早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用研究

早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿 畸形 诊断中的 应用 研究

李振华 刘玲 裴如弟 梁柏松

南京市浦口区中心医院（江苏省人民医院浦口分院）超声科， 211800

【摘要】目的：研究早孕期应用胎儿系统产前超声筛查胎儿畸形的作用。方法：回顾接受早孕期胎儿系统产前超声筛查的孕妇，受检查孕妇数5584例，时间2019年2月至2021年2月。结果：受检孕妇5584例中胎儿畸形数量15例，早孕期胎儿系统产前超声筛查检出13例，检出率86.67%（13/15），其中胎儿肢体异常1例，单纯脐膨出3例，唇腭裂4例，巨膀胱2例，房室间隔缺损1例，室间隔2例，漏诊1例室间隔缺损，1例单纯唇裂。结论：在早孕期应用胎儿系统产前超声筛查可以比较准确地检出胎儿畸形，尤其是严重性的结构异常检出率较高，但是在单纯性唇裂、部分室间隔缺损等在早孕期不容易检出，需要等中孕期产前超声或出生后其他检查，方能检出。

【关键词】胎儿畸形；早孕期；胎儿系统产前超声筛查；检出率

胎儿畸形包括唇腭裂、心脏异常、肢体异常、腹裂等，其对于孕妇家庭和社会均造成巨大负担，严重影响我国新生儿出生质量。造成胎儿异常的主要原因包括了是遗传、母体和环境等多方面单独或共同作用的结果，例如环境污染、辐射、孕期吸烟、饮酒、服用药物等^[1]。随着近几年我国超声诊断技术的不断提升，临床上在产前诊断胎儿异常方面获得了很大进步，早孕期胎儿系统产前超声筛查中可以比较准确筛查出多种胎儿畸形，尤其是严重的胎儿结构畸形，为孕妇决定妊娠结局提供准确依据，可减少对孕妇生理和心理造成的伤害^[2]。目前对于早孕期胎儿系统产前超声筛查临床应用的系统性研究报道较少，为此本研究回顾分析5584例孕妇应用早孕期胎儿系统产前超声筛查结果，评估在胎儿畸形诊断中应用早孕期胎儿系统产前超声筛查的作用。

1资料与方法

1.1一般资料

选择2019年2月至2021年2月来我院妇产超声室进行早孕期产前检查的孕妇进行回顾分析，可纳入研究样本数5584例，孕妇年龄20-41岁，均龄（25.47±2.05）岁，孕周11-13⁺⁶周，平均（12.15±1.05）周。纳入标准：自愿接受早孕期超声筛查并签署知情同意书，排除标准：（1）患有妊娠期高血压、糖尿病等；（2）无法沟通交流或精神疾病患者；（3）有心血管、肝肾等严重疾病者。

1.2方法

全部5584例孕妇均接受早孕期胎儿系统产前超声筛查，包括：（1）孕周11-13⁺⁶周：通过系统超声筛查（GE E10彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0-5.0MHz）测量胎儿顶臀径，准确估算孕周。依次检查胎儿颅面部、脊柱、心脏、腹部、四肢等情况，筛查有无有无畸形。并留存标准的胎儿各部位超声切面图像，如果孕妇过于分胖，腹壁脂肪层过厚而无法探查，经患者同意后改为阴道超声检查。（2）检查结果由1名经验丰富主治及以上资格的医生完成，疑难病例时，由三名医生会诊，做出诊断，采取少数服从多数形式统一意见。（3）列入研究样本的孕妇均进行了中孕期胎儿系统产前超声筛查，均同时对孕妇进行随访直至分娩或引产，明确检查结果，作为诊断标准。

1.3观察指标

胎儿畸形检出率，漏诊情况。

1.4 统计学处理

计数资料以数（n）或率（%）表示

2结果

5584例孕妇随访至引产或胎儿娩出后完善相应检查，早孕期胎儿系统产前超声筛查共检出13例胎儿畸形，其中肢体异常1例，单纯脐膨出3例，唇腭裂4例，巨膀胱2例，房室间隔缺损1例，室间隔2例，漏诊1例室间隔缺损，1例单纯唇裂，检出率86.67%（13/15）。

3讨论

胎儿异常在产科十分常见，尤其是近年来人们生活方式及饮食习惯变化很大，加上环境污染严重，增加了胎儿畸形的发生概率，给孕妇和新生儿家庭造成巨大的心理和经济负担，社会负担也很大^[3]。为此，做好胎儿畸形的产前诊断对于减轻家庭和社会负担，提高人口素质有重要影响。大量研究表明，临床上进行胎儿畸形筛查一般在中孕期进行，而早孕期超声诊断主要用来对胎儿数目和孕周、NT等进行明确，早孕期胎儿系统产前超声筛查报道较少^[4]。随着近年来超声技术的发展，临床逐渐将胎儿畸形的诊断时间提前至孕周11周开始。大量研究表明，胎儿11周后结构发育已经较为完善，此后进行超声检查可以筛查胎儿正常解剖结构，识别畸形^[5]。中孕期胎儿的颅脑固化趋于完全，可以进行无脑儿等诊断鉴别，提高胎儿异常诊断准确率^[6]。

本研究中5584例孕妇进行早孕期胎儿系统产前超声筛查，并随访了胎儿的中孕期产前超声筛查结果、引产后胎儿或出生后新生儿结果，发现胎儿异常15例，早孕期胎儿系统产前超声筛查检出13例，漏诊2例（其中漏诊一例室间隔缺损，出生后新生儿心脏超声发现缺损较小，产前超声不易发现和做出诊断，另一例唇裂漏诊，早孕期胎儿唇部超声难以显示其结构，无法做出诊断，中孕期诊断和产后结果相符），但总体检出率仍相对较高，说明早孕期胎儿系统产前超声筛查能够有效的检出胎儿各类畸形，尤其是严重的胎儿结构畸形。

综上所述，早孕期胎儿系统产前超声筛查可以获得较好的畸形检出率，且诊断准确率高，值得应用。

【参考文献】

[1]傅玉霞,朱玉明,蒋敏.胎儿畸形的产前系统超声筛查结果回顾性分析[J].临床医学研究与实践,2021,6(09):15-16+19.

[2]梁志,马艳红,舒严苹.产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值[J].中国性科学,2020,29(07):69-72.

[3]夏青青,王玥,刘俐.产前超声筛查发现胆囊未显示的胎儿不同结局发生率的Meta分析[J].中国循证医学杂志,2019,19(12):1423-1429.

[4]刘立梅.胎儿产前超声筛查异常结果分析[J].影像研究与医学应用,2019,3(23):183-184.

[5]潘锐柯,巴双,张淑琴,于明.早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿异常诊断中的价值[J].中国社区医师,2018,34(33):123+125.

[6]张欢. 3000例孕中期系统产前超声筛查妊娠结局分析[D].天津医科大学,2017.

江苏卫生健康职业学院院级科研项目 JKFY201813