摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。
