摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。
