双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多并发青光眼一例

双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多并发青光眼一例

姜明明 李广红 崔超 赵春圆

黑龙江省眼病防治所，黑龙江哈尔滨 150000

脉络膜黑色素细胞增多症主要表现为黑色素沉着于脉络膜，曾于2006年被首次报道[1]。而孤立性脉络膜黑色素细胞增多症，多表现为单眼脉络膜黑色素细胞沉着病变[2-5]。双眼孤立性脉络膜色素增多症最早在2016年在Retinal Cases & Brief Reports杂志上有报道[6]。国内尚未见相关报道。现将本病例报告如下。

1.一般资料

患者女性，49岁，主因“双眼胀痛伴视力下降2年”入院，否认白癜风病史，否认全身黑色素瘤病史，否认家族青光眼病史，否认全身系统疾病。眼科检查：BCVA 右眼0.6，左眼0.6。非接触眼压：TR:18mmHg TL:23mmHg。双眼结膜无充血，巩膜无色素沉着，角膜透明，前房深，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约为3mm，对光反射（+），晶状体密度高，眼底：视盘界清，色淡，C/D=0.4，黄斑中心凹反光暗，周边视网膜可见大片状色素沉着（图1，图2）。双眼房角镜检查：静态及动态下为宽角，部分象限色素附着前部小梁网。眼B超：未见球壁明显增厚。OCT：双眼黄斑区视网膜层次未见明显异常，色素增生区脉络膜增厚；双眼黄斑区神经纤维层局限性变薄。OCTA(视盘)：血流密度降低，双眼颞侧神经纤维层变薄。24小时眼压（mmHg）：双眼峰值28 谷值16 波动12。

图1：双眼激光眼底广角照相

图2：双眼彩色眼底照相

图3：OCT提示左眼颞侧病变区脉络膜色素沉着，遮挡脉络膜信号。

图4：OCT提示右眼颞侧病变区脉络膜色素沉着，遮挡脉络膜信号。

图5：双眼B超色素沉着区未见球壁增厚。

图6：双眼RNFL+GCC部分变薄。

2. 临床确定诊断

双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多症、双眼色素性青光眼。给予双眼降眼压对症治疗，用药治疗后3天24小时眼压（mmHg）：右眼峰值18 谷值14 波动4，,左眼峰值15 谷值13 波动2。出院后嘱患者定期监测眼压，复查眼底，必要时行全身PET-CT检查。

2. 讨论

孤立性脉络膜黑色素细胞增多症有独特的临床表现，脉络膜色素沉着是平坦的、不连续的；不伴有同侧虹膜或前巩膜黑色素细胞增多症；B超扫描检查没有黑色素性脉络膜病变增厚。需要与广泛的脉络膜痣、脉络膜黑色素细胞瘤、小的脉络膜恶性黑色素瘤、双侧斑片状条纹脉络膜黑色素细胞基底病变、皮肤白癜风和Waardenburg综合征、带状脉络膜黑素细胞性眼底病和弥漫性葡萄膜黑素细胞增生与全身性癌症相关等疾病相鉴别[2-5]。

脉络膜色素细胞增多可能是恶性肿瘤的危险因素[7]，James J. Augsburger等人曾对37例脉络膜色素细胞增多症的患者进行分析总结，认为脉络膜恶性黑色素瘤的发生和脉络膜色素过度增生有关[8]。本报告所描述的脉络膜病变可能是一种色素累及房角的、独特的、局限性的先天性眼部黑色素细胞增多症。患者以“双眼胀痛伴有视力下降2年”就诊，检查发现房角色素改变及脉络膜色素改变而虹膜与巩膜无色素改变。至于黑色素细胞是否会累及全身其他组织器官，需要密切随访，追踪治疗。

参考文献

1.Augsburger JJ, Hershberger V, Correa ZM, Trichopoulos N (2006)Isolated choroidal melanocytosis: a distinct clinical entity? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 244:1522–1527

2. Fine HF, Brue C, Eandi C, Jacobs MI, Pulitzer M, Yannuzzi LA.Bilateral isolated choroidal melanocytosis. Retin Cases Brief Rep 2009;3:272-4.

3. Heinz KD, Demirci H, Elner VM. Bilateral annular isolated choroidal melanocytosis. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2019;50:e74-e76.

4. Mason LB, Mason JO (2016) Bilateral isolated choroidal melanocytosis. Retina Cases Brief Rep 10:112–114

5. Heinze KD, Demirci H, Elner VM (2019) Bilateral annular isolated choroidal melanocytosis. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 50:e74–e76

6. Mason LB, Mason JO (2016) Bilateral isolated choroidal melanocytosis. Retina Cases Brief Rep 10:112–114

7. Shields CL, Kaliki S, Livesey M, Walker B, Garoon R, Bucci M, et al. Association of ocular and oculodermal melanocytosis with the rate of uveal melanoma metastasis: Analysis of 7872 consecutive eyes. JAMA Ophthalmol 2013;131:993-1103.

8. James JA, Cassandra CB, Zelia MC, Isolated choroidal melanocytosis: clinical update on 37 cases.Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (2020) 258:2819–2829.