新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果影响的探讨

新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果影响的探讨

陈宝英

福建省漳州市妇幼保健院 ， 福建省漳州市 ， 363000

摘要：目的：观察苯丙酮尿症中新生儿出生体重和胎龄对初筛产生的影响。方法：本文共选取2017年12月到2020年12月筛查新生儿3000例，经分组统计，判断新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果产生的影响。结果：低出生体重组阳性率为0.70%，正常体重组阳性率为0.20%，巨大组阳性率为0.10%，早产儿组阳性率为0.40%，足月儿组阳性率为0.21%，过期产儿组阳性率为0.00%。低出生体重组阳性率低于巨大儿组以及正常体重组，差异有统计学意义，（P＜0.05）。结论：早产儿、低体重儿均会对苯丙酮尿症初筛结果造成一定的影响，要求临床应重点加强对早产儿、低体重儿的关注度，并在筛查结果呈阳性时，再次采集新生儿标本，确保筛查准确性。

关键词：新生儿；出生体重；苯丙酮尿症

引言：新生儿苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传代谢性疾病，在新生儿遗传代谢性疾病中具有较高的发病率。受到疾病影响，将会导致患儿体内苯丙氨酸氢化酶不足，无法向酪氨酸转化，导致患儿体内堆积苯丙氨酸以及苯丙酮酸，对中枢神经系统损害严重，还会进一步对患儿大脑发育、神经系统发育造成不利影响，导致患儿智力低下。相关研究表明，通过为患儿提供苯丙氨酸含量筛查，可有效促进苯丙酮尿症的早诊断、早发现，并能够使新生儿尽快接受治疗，可促进新生儿疾病发展控制，以免患儿中枢神经系统受损，有利于保障新生儿生命健康，降低新生儿智力低下风险，有效提升家属对筛查工作的满意度。本文于本院2017年12月~2020年12月收治的筛查新生儿3000例作为研究对象，具体对新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果产生影响进行分析。

1.资料与方法

1.1一般资料

本文共选取2017年12月到2020年12月筛查新生儿3000例，根据患儿体重、孕周信息，对新生儿进行分组，最终统计有效信息3000例。

纳入标准：（1）家属同意参与研究；（2）患儿一般资料完整；（3）患儿家属对研究内容知情，已经签署知情同意书；（4）本文研究已经通过伦理委员会批准；

排除标准：（1）患儿一般资料不全；（2）家属抗拒参加研究，依从性较差；

1.2方法

在出生72h后，经新生儿足跟采血，共3滴，并放置在新筛专用滤纸中，保持室温状态，将滤纸自然晾干，并放入到塑料袋内，在冰箱中储存，储存温度为2~8℃。借助打孔器，将血片标本打在支架上，并放在微量板中，每孔加入乙醇（80%、120μl），保持室温状态下，并进行震荡处理，震荡时间为30min，将支架去除，并另外加入反应混合液（50μl），同样予以室温震荡处理，并放置在恒温箱中，温度在60°，在孵育1h后，可另外加入150μl铜溶液，保持在390mm/485mm波长，经静置15~30min，测定荧光读数。筛查实验阳性标准为设定筛查切值为2mlU/L，凡苯丙氨酸浓度在2IU/L。

1.3观察范围

（1）不同体重新生儿初筛阳性结果与比较；（2）不同胎龄新生儿阳性结果。

1.4统计学方法

采用SPSS 21.0软件处理数据，计数资料采用χ2检验，以（%）表示。计量资料采用t检验，以（均数±标准差）表示。P＜0.05视为差异有统计学意义。

2.结果

2.1不同体重新生儿初筛阳性结果与比较

按照体重对3000例筛查标本进行分组，其中，出生体重低于2500g为低出生体重组，阳性率为0.70%，出生体重在2500~4000g范围内设置为正常体重儿组，阳性率为0.20%，出生体重高于4000g组为巨大儿组，0.10%。低出生体重组阳性率低于巨大儿组以及正常体重组，差异有统计学意义，（P＜0.05），正常体重组与巨大儿组阳性率对比差异无意义，（P＞0.05）。

表 1 不同体重新生儿初筛阳性结果

表 2 不同体重新生儿筛查结果比较

2.2不同胎龄新生儿阳性结果

按照胎龄对3000例筛查标本进行分组，其中，胎龄低于37w设置为早产儿组，阳性率为0.40%，胎龄在37~42w设置为足月儿组，阳性率为0.21%，胎龄超过42w设置为过期产儿组，阳性率为0%。

表 3 不同胎龄新生儿初筛阳性结果

3.结论

在新生儿中，苯丙酮尿症具有较高的隐匿性，家长往往难以发现该疾病，导致新生儿诊断、治疗时间被延长，导致患儿在被发现该疾病时，已经对脑发育产生不可逆损害。相关调查显示，在各国中，受到地区、种族影响，苯丙酮尿症发病率有所不同，但是就目前而言，新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症筛查已经成为重要内容，能够在改善人口素质的同时，有效促进新生儿智力低下预防。因此，要求相关工作人员应切实加强对苯丙酮尿症筛查的关注度，并强化对筛查实验工作的规范，确保筛查实验质量，提升筛查准确性，有效保障新生儿健康^[1]。

相关学者取不同体重、胎龄新生儿展开研究，对比苯丙酮尿症初筛阳性率，研究结果表明，与足月出生新生儿相比，早产儿初筛阳性率更高，并且与正常体重新生儿相比，低出生体重新生儿初筛阳性率更高，差异有统计学意义，（P＜0.05）。在本文研究中，低出生体重组阳性率为0.70%，正常体重组阳性率为0.20%，巨大组阳性率为0.10%，早产儿组阳性率为0.40%，足月儿组阳性率为0.21%，过期产儿组阳性率为0.00%。其中，低出生体重组初筛阳性率高于正常体重组以及巨大组，而足月儿组阳性率低于足月儿组，差异均有统计学意义，（P＜0.05），与上文研究结果基本一致。同时，本文研究还发现，在初筛过程中，过期产儿组未发现阳性结果，这主要与过期产儿组样本量相对较少有关。相关研究指出，早产儿、产伤产儿将会对苯丙氨酸羟化酶活性产生一定的影响，导致其出现轻度延迟情况，进而使过性苯丙氨酸呈现升高情况，但是在新生儿出生3~12d后，酶活性将会逐渐呈现成熟，进而使新生儿血中苯丙氨酸浓度呈现下降状态，并逐步降低到正常范围。另外，低体重儿、足月儿也会使苯丙氨酸羟化酶活性出现过性降低情况，进而使苯丙氨酸浓度升高。因此，在实际筛查工作过程中，工作人员应将上述因素考虑在内，在筛查前，应详细了解新生儿出生史，并提高对早产儿、低体重儿的关注度，在获取到阳性标本后，需要另外采集血片标本，当家长咨询时，医务人员应第一时间告知家属采集原因，并主动对家属进行健康宣教，提高家属对苯丙酮尿症初筛的认知，并有效提升家属依从性，以免增加家属心理负担，同时，在沟通过程中，医务人员应保持高度耐心，根据家属的疑问进行作答，避免出现答非所问的情况，同时，应面带微笑，始终保持亲切的态度，以免引发医患纠纷事件^[2]。

综上所述，针对苯丙酮尿症初筛结果而言，无论是早产儿，还是低体重儿，均会对初筛结果造成一定的影响，因此，强调临床应提高对早产儿、低体重儿的关注度，可重复进行检查，并及时向家属解释原因，获取家属支持以及配合，确保检查准确性，有效保障新生儿健康。

参考文献：

[1]明丹. 新生儿及母亲临床特征对新生儿促甲状腺素水平的影响[D].天津医科大学,2019.

[2]蒋翔,江剑辉,李蓓,等.新生儿出生体重和胎龄对苯丙酮尿症初筛结果影响的探讨[J].中国优生与遗传杂志,2019,21(03):85-86.

作者简介：陈宝英，1981.9出生，汉族，福建漳州人，本科，主管技师，研究方向：医学检验。