胃肠道间质瘤临床病理诊断研究进展

胃肠道间质瘤临床病理诊断研究进展

唐波,王洪飞,甘中华,简武 ,高杰通讯作者

西南医科大学附属中医医院 646000

摘要：胃肠道间质瘤（英文全称：gastrointestinal stromal tumors，英文简称：GIST）是消化道常见的原发性间叶源性肿瘤，此病特异性并不高，诊断上容易被误诊为恶性神经鞘膜瘤、消化道平滑肌瘤等。不同疾病治疗手段不同，准确判断患者病情尤为重要。近年来GIST临床病理诊断研究取得新的进展，为此病准确鉴别提供技术支持。

关键词：胃肠道间质瘤；病理诊断；恶性

GIST是常见的胃肠道肿瘤之一，此病起源于胃肠道Cajal间质细胞，可发生在整个消化道任何部位，主要病变部位以食管、小肠、胃等部位为主。GIST无明显性别、种族差异，发病之后随着病情发展，存在癌变的可能，因此及时准确鉴别GISTs至关重要[1]。

1. GIST临床病理特征

镜下观察GIST组织学特征，大体上可以分为三种类型，包括上皮样细胞型、梭形细胞型、混合细胞型[2]。在镜下观察时，平滑肌瘤细胞同梭形肿瘤细胞形态相近，细胞呈束状、旋涡状或者栅栏状排列，界线并不清晰。胞质相对丰富，细胞核呈现短梭、胖梭状，在核两端平钝或尖，核仁不明显，见空泡，胞质弱嗜酸性。细胞间质可见明显的淋巴细胞浸润和浆细胞浸润，伴有黏液样变性等。大体形态上GIST差异较为明显，大小不等，多数病变组织界限清晰，但肿瘤纤维包膜并不明显，表面较为光滑，患者病灶组织呈现分叶状、结节状等，患者可能出现囊性变、黏液变、坏死、出血等情况。GIST肿瘤组织形态，质韧易碎，实性，切面呈现灰红色、灰白色、灰褐色，呈现鱼肉状、均质状等。GIST肿瘤性质不同，则界线形态方面存在一定差异，患者恶性程度越严重，则界线越模糊，质软，鱼肉样外观，患者周围组织可能出现浸润、炎性粘连等情况。

2.胃肠道间质瘤临床病理诊断

2.1常规诊断—GIST

GIST是一种同其他间叶性肿瘤形态十分相近的肿瘤，特异性较低，很难科学诊断。常规检查方式为胃镜诊断，此种方式在进行GIST鉴别上，可以区分肿瘤的上皮来源，但在间叶性肿瘤准确鉴别上，准确性有待进一步提高。常规内镜下活检病变组织难度大，影响GIST诊断。随着影像学检查手段的不断发展与应用，CT等检查手段逐渐应用于GIST诊断之中，以辅助肿瘤诊断分析。尽管如此，CT诊断方式虽然可以起到一定效果，但整体诊断GIST上准确性依旧不够高。临床GIST诊断，进一步探究可以提高诊断准确性的方式，将选择性动脉造影检查手段应用在肿瘤鉴别之中，以科学鉴别患者病变情况。或者选择使用增强CT扫描，进一步清晰获取患者病灶位置影像，准确鉴别患者情况，提高胃肠道间质瘤诊断准确性。刘静妮、翟亚楠、郑悠等[3]，探讨CT增强图像结合动脉期纹理分析对胃肠道间质瘤危险度分级的评估价值，结果提升极低危、低危、中危、高危GIST动脉期CT值和强化峰比较差异均有统计学意义，极低危、低危、中危、高危GIST增强动脉期CT纹理分析参数中最小值和熵值异均有统计学意义；ROC曲线分析结果显示最小值、熵值、动脉期CT值、强化峰值鉴别极低危、低危、中危、高危GIST的AUC值较高；二元logistic回归分析显示，熵值和强化峰值联合诊断的AUC值、灵敏度、特异度高；Spearman相关分析显示，熵值、强化峰值与GIST危险度分级均呈正相关。

2.2分子生物学及免疫组化诊断—GIST

GIST诊断上，除了影像学等诊断方式外，分子生物学及免疫组化等诊断方式应用越来越广泛，为进一步准确鉴别GIST提供技术支持。顾怡瑾、李安琪、董磊等[4]，探讨原发、复发及转移性胃肠道间质瘤中的KIT及PDG FRA基因突变与免疫表型、临床病理学特征之间的相关性，原发GIST灶中，以KIT基因外显子11突变为主，缺失突变最多，原发灶KIT基因外显子11非点突变的肿瘤患者，其Ki-67表达值高于点突变类型患者，可能提示该类患者的肿瘤生物学行为更差；与原发灶KIT基因突变模式均为单外显子突变不同，复发及转移灶存在KIT基因双外显子突变比较高；在肿瘤转移、复发患者中，与野生型及单突变者相比KIT基因双外显子突变者无疾病进展时间较长。

结束语

综上，胃肠道间质瘤特异性并不强，从肿瘤组织形态分析容易导致误诊情况，影响患者科学鉴别。当前在GIST诊断上增强CT扫描、选择性动脉造影检查、分子生物学及免疫组化诊断方式研究逐渐深入，为科学准确鉴别GIST提供更多选择。

参考文献

[1]时姗姗,沈勤,叶胜兵,等. 散发性SDH缺陷型胃肠道间质瘤26例临床及分子病理学特征[J]. 临床与实验病理学杂志,2020,36(6):631-635.

[2]刘炜圳,王涛,张鹏,等. 原发血小板源性生长因子受体α多肽基因突变型胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后分析[J]. 中华普通外科杂志,2020,35(8):624-627.

[3]刘静妮,翟亚楠,郑悠,等. 计算机断层增强扫描图像结合动脉期纹理分析对胃肠道间质瘤危险度分级的评估价值[J]. 中华消化杂志,2020,40(12):831-836.

[4]顾怡瑾,李安琪,董磊,等. 原发、复发及转移胃肠道间质瘤KIT及PDGFRA突变与临床病理特征间的关系[J]. 诊断学理论与实践,2021,20(3):257-264.