特殊的男性性别鉴定一例

特殊的男性性别鉴定一例

郑德柱1，张勇2

山东永鼎法证司法鉴定中心（山东 威海）264200

山东省威海市公安局（山东 威海）264200

【摘要】在一起案件中发现一男性的Amelogenin基因中Y缺失，Y染色体基因座大量缺失，通过检验常染色体STR分型以及Y染色体STR分型，并结合医学检验、分析，对这起Y染色体异常人员做出男性性别鉴定。

【关键词】男性；Y染色体；Amelogenin基因；

    1、案例资料

     2021年5月，委托人收养一名男孩刘某，需要落户。根据落户相关政策，需进行DNA检验，排除被拐儿童。在检验中发现刘某Amelogenin基因座仅检出Amel-X等位基因，未检出Amel-Y等位基因，而落户就需要明确性别，又进一步进行检验分析，确定孩子性别。

2、检验过程

    2.1、DNA的提取、扩增及检测

用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂法提取刘某血样DNA，使用9700型PCR仪，分别采用美国AB公司的GlobalFiler荧光检测试剂盒、美国Promega的VersaPlex 27PY System荧光检测试剂盒、德国QIAGEN公司的lnvestigator 26plex QS kit荧光检测试剂盒和苏州阅微基因技术有限公司的Microreader 28A ID system荧光检测试剂盒进行常染色体基因座扩增；分别采用美国AB公司的Yfiler-PLUS荧光检测试剂盒和苏州阅微基因技术有限公司的Microreader 40Y Plus Direct ID system荧光检测试剂盒进行Y染色体基因座扩增。扩增产物使用3500XL型遗传分析仪进行电泳分离，用GeneMapper ID-X软件分析。

    2.2、DNA分型结果

2.2.1、GlobalFiler荧光检测试剂盒结果中Amelogenin基因只有X等位基因，没有Y等位基因；DYS391基因基因座未检出（如图1所示）。

图1  GlobalFiler荧光检测试剂盒分型

2.2.2、VersaPlex 27PY System荧光检测试剂盒结果中Amelogenin基因只有X等位基因，没有Y等位基因；DYS391、DYS576、DYS570基因座均未检出（如图2所示）。

图2  VersaPlex 27PY System荧光检测试剂盒分型

2.2.3、lnvestigator 26plex QS kit荧光检测试剂盒结果中Amelogenin基因只有X等位基因，没有Y等位基因；DYS391基因座未检出（如图3所示）。

图3  lnvestigator 26plex QS kit荧光检测试剂盒分型

2.2.4、Microreader 28A ID system荧光检测试剂盒结果中Amelogenin基因只有X等位基因，没有Y等位基因；DYS391基因座未检出（如图3所示）。

图4  Microreader 28A ID system荧光检测试剂盒分型

2.2.5、Yfiler-Plus荧光检测试剂盒结果中除DYS393和DYS456基因座检出，其余基因座均没有检出（如图5所示）。

图5  Yfiler-Plus荧光检测试剂盒分型

2.2.6、Microreader 40Y Plus Direct ID system荧光检测试剂盒结果中除DYS393和DYS456基因座检出，其余基因座均没有检出（如图6所示）。

图6  Microreader 40Y Plus Direct ID system荧光检测试剂盒分型

3、医院检验情况

刘某到本地三甲医院进行了腹腔和阴囊、睾丸、附睾超声检查，结果显示：双侧睾丸大小正常，形态正常，包膜清晰光滑；双侧附睾大小正常，未见明显异常回声；双侧睾丸鞘膜腔未见明显分离；膀胱后方未探及子宫及卵巢回声。

    4、讨论

通常商用的常染色体荧光检测试剂盒都有Amelogenin基因，我们也常用Amelogenin基因来判断性别，有时候也结合Y染色体检验结果进行判定。在检案中遇到男性的Amelogenin基因检不出Y时，考虑是由于Amelogenin基因区域的基因变异或缺失，Amelogenin基因座峰图异常，或只检出x峰或y峰。可采用不同厂商的试剂盒进行重复扩增检测来解决。

本案例中，刘某在采用的4种常染色体荧光检测试剂盒中均未检出Amelogenin基因中的Y和复合的Y-STR基因座，而在采用的2种Y-STR荧光检测试剂盒也仅在DYS393和DYS456基因座有分型，较为罕见，从而为性别的判断造成困难。通过在医院进行的超声检查证实刘某具有睾丸和附睾等男性特征，而没有子宫和卵巢等女性特征，说明性别决定基因SRY（sex determining region of Y chromosome,Y染色体性别决定区）是存在并进行了正常表达。人的SRY基因和所检出的DYS393和DYS456基因座均位于Y染色体段臂，说明刘某的Y染色体是存在的，而很多Y染色体基因座未检出分型很可能是Y染色体大片的缺失导致，因此我们给出刘某为男性的鉴定意见。

Amelogenin基因不能完全代表性别，当Y染色体缺失较多时，很多Y-STR基因座就会缺失而检测不到，仅检出少数Y-STR基因座。如本案中Amelogenin基因和很多Y-STR基因座缺失，但能正常表达男性特征，而没有女性特征，就可以鉴定为男性。

参考文献：

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[4]谢素梅，张贵芹，等.应用Amelogenin和性染色体STR基因座确定生物学性别3例[J].法医学杂志，2021，37（2）：287-289.