1例甲基丙二酸血症伴新生儿肺炎患儿的护理

1例甲基丙二酸血症伴新生儿肺炎患儿的护理

周欢1,2,王琳1,2,通讯作者

1四川大学华西第二医院新生儿科护理单元/四川大学华西护理学院;2出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 四川省 成都 610041

【摘要】总结一例甲基丙二酸血症伴新生儿肺炎患儿的护理经验。护理要点包括：保持皮肤完整性的护理、特殊药物的用药护理、特定氨基酸饮食护理以及积极防治感染等。患儿共治疗22天好转出院。

【关键词】甲基丙二酸；新生儿；肺炎；饮食；护理

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)也称甲基丙二酸尿症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性低下或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致[1]。MMA属于常染色体隐性遗传病，临床已发现7种亚型[2]。在新生儿期发病的患儿临床表现复杂，缺乏特异性，主要表现为呕吐、喂养困难、意识障碍、肌张力降低等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中毒、贫血、昏迷等[3]。MMA患儿以三系减低或两系减低为特殊表现，易误诊，延误治疗[4]。本文旨在报道我科收治的一例MMA伴新生儿肺炎患儿，并总结其护理经验汇报如下。

1临床资料

1.1一般资料

患儿女，1天11小时，因“吃奶差19小时，气促15小时”入院。患儿系第二胎第一产，胎龄41周，出生体重2560g，自然产出生，Apgar评分1分钟为9分，肤色扣1分，第5、10分钟均为10分。入院查体患儿肛周皮肤潮红、呼吸稍促、四肢肌张力减低、原始反射引出减弱，其余正常。辅助检查结果:胸片示新生儿肺炎，丙氨酸氨基转移酶 44 U/L，门冬氨酸氨基转移酶100 U/L，3-羟基丙酸、甲基枸橼酸明显增高血代谢:C3、C3/C2明显增高。诊断：代谢性酸中毒；新生儿肺炎；肝功能损害；甲基丙二酸血症等。

1.2治疗与转归

入院后予头孢哌酮他唑巴坦抗感染，左卡尼丁促进脂肪酸代谢，维生素B12改善代谢等治疗，入院第14天，营养科及遗传代谢内分泌科会诊后使用普通配方奶联合限特定氨基酸配方奶混合喂养一周。共治疗22天后患儿精神反应可，能按计划完成奶量，腹部及神经系统查体无异常，原始反射正常引出，于入院第22天出院。

2护理措施

2.1皮肤护理

皮肤黏膜损伤是遗传代谢疾病常见的症状之一，与代谢障碍、蛋白质摄入不足、营养不良有关[5]。该患儿入院时肛周皮肤潮红，应重点注意臀部护理，防止臀部皮肤破溃继发感染。予以患儿每2h更换一次尿片，并涂抹氧化锌软膏，研究证明氧化锌软膏具有干燥作用，能够隔离保护皮肤并预防皮肤炎症。住院期间该患儿未发生任何部位的皮肤破溃。

2.2用药护埋

用维生素B12前充分评估患儿皮肤情况，肌肉注射时，缓慢推注药液缓解患儿疼痛。注射后使用干棉签棒轻按穿刺点止血，避免使用胶带撕拉造成皮肤损伤破溃。两侧臀中肌轮流汁射，避免损伤坐骨神经，用药期问加强巡视，观察患儿用药后的反应[6]。此外，左卡尼汀即能促进脂肪酸酸化，也可以与线粒体中蓄积的心酰辅酶A行生物结合，促进酸性物质的代谢和排出，有效地改善预后，但其不良反应主要为一过性的恶心和呕吐，少数患儿服用左卡尼汀会引起癫痫发作[7]，服药期间患儿均无不良反应发生。

2.3饮食护理

患儿禁食期间,给予非营养性吸吮，有助于营养性吸吮行为的发育，促进对肠道喂养的耐受性。开奶后，喂奶前予口腔颊部按摩，辅助患儿行吞咽训练，以强化患儿进食能力，并注意观察喂养耐受情况，记录了患儿每次进食后是否出现呕吐、腹胀、腹泻等症状。每次喂奶后予以生理盐水清洗口腔， 以防止特殊配方营养奶粉残留于口腔，进而继发真菌感染。MMA患儿的饮食原则为高能量、低蛋白饮食，以防止高氨血症[8]。住院期间，给予该患儿限异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸饮食，基础代谢量116kcal。现阶段全日能量需求约300kcal，蛋白质约7.5g(其中天然蛋白质3.5-4g)；并使用普通配方奶联合限特定氨基酸配方奶混合喂养，其中普通配方奶量为260~300ml/日[9]。

2.4防治感染

该患儿合并新生儿肺炎基础，加上长期低蛋白饮食，日龄小抵抗力差，容易发生继发感染[10]，除了遵医嘱予头孢哌酮他唑巴坦抗感染外，医护人员操作加强无菌观念，每次接触患儿前后严格手消毒执行到位，对床单元予以每天更换，并进行保护性隔离避免交叉感染；每日仔细进行查体，及时发现皮肤完整性是否受损，预防出现发热、细菌侵入、外伤等诱发因索。

2.5定期门诊随访

出院后嘱小儿遗传代谢内分泌科门诊长期随访患儿生长发育等情况，肾脏专科长期随访患儿肾脏情况，定期了解体格、神经发育、用药、营养和饮食控制情况，以便及时调整药物剂量和食谱[11]。

3小结

本案例的MMA合并新生儿肺炎临床表现缺乏特异性，以“吃奶差，气促”为主要表现。住院期间加强皮肤护理、用药护理、营养管理等。重点关注患儿的全身皮肤完好情况，以及特殊药物不良反应、饮食原则等。该病为终身性疾病，饮食不当容易导致病情反复发作，影响患儿生长发育，因此出院宣教及随访也尤为重要。

参考文献

[1]Kimberly A. Chapman et al. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data[J]. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2018, 15 : 106-109.

[2]Bingjuan Han et al. Clinical presentation, gene analysis and outcomes in young patients with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia (cblC type) in Shandong province, China[J]. Brain and Development, 2016, 38(5) : 491-497.

[3]韩涛,李磊,王自珍,孔祥永.新生儿甲基丙二酸血症52例临床分析[J].中国医刊,2022,57(01):60-63.

[4]康路路,刘玉鹏,沈鸣,陈哲晖,宋金青,贺薷萱,刘怡,张尧,董慧,李梦秋,金颖,郑宏,王峤,丁圆,李溪远,李东晓,李海霞,刘雪芹,肖慧捷,姜玉武,熊晖,张春燕,王朝霞,袁云,梁德生,田亚平,杨艳玲.314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究[J].中华儿科杂志,2020,58(06):468-475.

[5]石苗苗,张旭,弋培培.3例新生儿甲基丙二酸血症伴皮肤破溃的皮肤护理体会[J].临床研究,2019,27(04):191-193.

[6]利婧,孙毅明,欧俐羽,朱瑜龄,王倞,李欢,张成.维生素B12依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价[J].中国现代神经疾病杂志,2017,17(07):526-533

[7]朱俊,彭碧苗,徐秀余.左卡尼汀的药理作用及临床应用进展[J].海峡药学,2016,28(03):9-13.

[8]李英,吴建英,胡玉芳.甲基丙二酸血症患儿的护理[J].中日友好医院学报,2018,32(05):318.

[9]杨艳玲,韩连书.单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识[J].中国实用儿科杂志,2018,33(07):481-486.DOI:10.19538/j.ek2018070601.

[10]贾云霞,何卫兰.1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会[J].中西医结合护理(中英文),2020,6(07):219-220.

[11]华艳,邱晓,赵娟,胡乐星,王瑜元,高天昊,陆蓉蓉,陈婵,孙莉敏,白玉龙.甲基丙二酸血症患者的康复治疗[J].上海医药,2019,40(19):14-16+47.