新生儿疾病筛查在控制出生缺陷提高人口素质中的应用分析

新生儿疾病筛查在控制出生缺陷提高人口素质中的应用分析

朱万兵

滁州市妇计中心  239000

【摘要】目的 分析在控制出生缺陷提高人口素质中，新生儿疾病筛查的作用。方法 研究时间段选择2021年1月~2021年12月，以我中心开展的新生儿筛查工作进行分析，筛查量为23017例。对新生儿出生3d后的足跟血滤纸干血斑标本进行采集，开展新生儿疾病筛查工作。结果在本次筛查工作开展中，对23017例新生儿进行筛查，显示有30例苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）患儿，发病率为0.13%，检出43例先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidismn,CH）患儿，发病率0.19%。其中有70例患儿经过正规诊疗，显示经过诊疗后患儿转归情况良好，所有患儿智力发育情况均达到正常水平。结论 在新生儿疾病筛查中，能够早期诊断先天性遗传代谢缺陷病，并对其开展早期治疗，对于控制出生缺陷提高人口素质意义重大，值得推广。

【关键词】出生缺陷；人口素质；新生儿疾病筛查；应用价值

【 Abstract 】 Objective To analyze the role of neonatal disease screening in controlling birth defects and improving population quality. Methods The study period was selected from January 2021 to December 2021, and the neonatal screening work carried out in our center was analyzed, and the screening volume was 23017 cases. The specimens of dried blood spots on the heel blood filter paper of newborns after 3 days of birth were collected to carry out neonatal disease screening. Results There were 30 cases of Phenylketonuria (PKU) in 23017 neonates screened, with an incidence of 0.13%. Forty-three children with congenital hypothyroidismn (CH) were detected, with an incidence of 0.19%. Among them, 70 children underwent regular diagnosis and treatment, which showed good outcome after diagnosis and treatment, and all children's intellectual development reached normal level. Conclusion In the screening of neonatal diseases, early diagnosis and early treatment of congenital genetic metabolic defects are of great significance for the control of birth defects and the improvement of population quality, which is worthy of promotion.

【 Key words 】 Birth defects; The quality of population; Screening for neonatal diseases; Application value

新生儿疾病筛查指的是在新生儿时期，开展专项检查，筛查可能对新生儿健康产生严重危害的遗传性疾病、先天性疾病等，并为其进行早期治疗，为母婴健康提供重要保障[1]。随着人们生活水平及健康意识的提升，对于新生儿健康重视程度不断提升。若是出现缺陷儿的出生，不仅仅是给家庭带来了痛苦，增加了家庭负担，也增加了社会负担[2]。目前新生儿疾病筛查是提升出生人口素质、降低出生缺陷的一种成熟的、且已经得到公认的三级预防措施之一[3]。本文就新生儿疾病筛查的应用价值进行分析探究，现论述如下。

1资料与方法

1.1一般资料

研究时间段选择2021年1月~2021年12月，以我中心开展的新生儿筛查工作进行分析，筛查量为23017例。其中男性13961例，女性9056例。

1.2纳入和排除标准

纳入标准：所有新生儿家属对本次研究知情，并表示配合研究。

排除标准：（1）新生儿家属拒绝参与研究，无法给予临床医护人员良好配合者；（2）新生儿家属中途选择退出研究。

1.3方法

对新生儿进行疾病筛查，新生儿疾病筛查措施如下。本次筛查量为23,017例，采用滤纸干血斑标本（血片）作为检测标本，按照《新生儿疾病筛查滤纸血片采血常规》进行检验。在采集新生儿的血片后为其开展检测，检测内容包括苯丙氨酸筛查PKU疾病，促甲状腺素筛查CH疾病，检测新生儿是否存在肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢。筛查阳性判断和召回标准如下，Phe≥120μmol/L（2.0mg%）判断新生儿为PKU筛查阳性；肾上腺皮质增生症正常值为0~12nmol/L；CH筛查阳性结果以TSH≥10.0mIU/L为标准。在本次筛查中若是筛查结果呈阳性者，医院则需及时召回进行复检。在为新生儿进行复检后，确诊者采取常规治疗措施进行干预，如患儿诊断为PKU者，给予患儿低Phe营养治疗，对血液中Phe浓度进行控制。若患儿诊断为CH者，则给予其左甲状腺素钠（L-T4）替代治疗。诊断为BH4缺乏症者，则给予患儿5-羟色胺、左旋多巴、BH4进行治疗。在治疗开展的过程中，注意评价检测PKU、CH患儿的生长发育情况。若是患儿筛查结果肾上腺皮质增生症或氨基酸代谢，则需为其提供遗传咨询服务、并发症防治指导以及保健指导。在新生儿疾病筛查工作开展期间，医院应当加强质量监测及信息管理工作，质控检查内容包括实验室检测、筛查覆盖率、血片质量、疾病早期 诊治、筛查阳性召回等，应对这些数据进行整理，进行季度以及年度汇总检测，在新生儿疾病筛查信息管理中，可采用计算机进行信息管理，这些信息中需要完整的记录，包括新生儿的出生信息（包括其体重、性别、新生儿出生缺陷登记、并发症登记、出生日期等）、家庭信息（包括新生儿父母户口住址、电话、姓名等）、筛查采血信息（包括其血片采集及送检日期）、筛查结果（阳性、阴性）等。

1.4观察指标

对新生儿的筛查结果进行统计，并对筛查阳性者提供对应治疗，对新生儿的转归情况进行统计。

2结果

2.1筛查结果

本次对23017例新生儿进行疾病筛查，筛查结果中显示有30例苯丙酮尿症（PKU）患儿，发病率为0.13%，检出43例先天性甲状腺功能低下（CH）患儿，发病率0.19%。

2.2接受规范诊疗患儿的转归情况

在本次研究中，对筛查出30例的PKU患儿与43例CH患儿中，有70例进行规范诊疗，所有接受诊疗的患儿其智能发育情况均恢复至正常水平。

3讨论

新生儿疾病筛查工作的开展中，其工作内容主要是针对新生儿的先天性代谢遗传缺陷病，对其进行早期诊断及早期防治。该项工作的开展下，能够早期发现缺陷儿，从而采取相应的措施进行处理[4]。在该筛查工作的开展中，能够使缺陷儿的发生减少或避免缺陷儿的发生，也能使其智能性残疾发生率降低，从而促进人口素质的提升。随着人们健康意识的提升，对于新生儿疾病筛查工作的重视度也在不断提升，人们的筛查需求也在不断增大。该项筛查措施经过了多年的实践，其应用价值已经得到了临床的广泛肯定，这种方式已经被认为是控制出生缺陷，提升人口素质最佳的三级预防措施之一[5]。在新生儿疾病筛查中，通过开展“专项技术服务”，能够对出生缺陷情况进行控制，通过该项工作的开展，能够使缺陷儿在出生以后，不出现婴幼儿智能发育损伤等不良情况，或是使已经发生的先天性损伤不再继续，以保证新生儿的智能正常发育。新生儿疾病筛查工作开展中，主要是通过对血片进行采集、筛查，开展实验室检测，在检测出阳性结果后及时召回阳性患儿进行复诊、确诊者给予其疾病早期诊治、提供信息服务等工作，这些环节工作的开展，能够及时的发现新生儿群体中的缺陷儿情况，准确的筛查出疾病，并及时根据患儿的筛查结果开展治疗。大多数新生儿在这些疾病的确诊后，得到了早期诊断及治疗，能够尽早地纠正缺陷儿的功能异常情况，或是阻止其功能异常情况发生，如筛查结果确诊为PKU的患儿，尽早为患儿提供低Phe浓度饮食治疗，能够控制患儿的血液浓度，使之处于安全的范围内。对于CH患儿，由于其存在甲状腺功能低下的情况，则通过给予其对应的药物替代治疗，能够纠正患儿的甲状腺功能低下的情况。

在本次研究中，在本次开展的23017例新生儿疾病筛查工作中，共计筛查出30例PKU患儿与43例CH患儿。其中有70例患儿经过正规诊疗，所有接受诊疗的患儿智力发育情况均达到正常水平，转归情况良好。

综上，在新生儿疾病筛查工作的开展中，对于控制出生缺陷提高人口素质意义重大，能够较为准确地筛查出新生儿疾病，尽早开展防治措施，为新生儿的生长发育提供良好环境，应用价值较高，值得推广。

参考文献

[1] 王欣, 孙云, 王彦云,等. 芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用[J]. 临床检验杂志, 2022, 40(3):6.

[2] 苏炳森, 苏小杰, 成立松,等. 新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用[J]. 检验医学与临床, 2020, 17(24):3.

[3] 敖桢桢, 王静, 李思涛,等. 串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(24):5.

[4] 张志强, 龙艳明, 钟继生,等. 串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究[J]. 检验医学与临床, 2020, 17(3):3.

[5] 董媛, 张坚, 李瑞真,等. 心脏杂音联合经皮血氧饱和度在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值[J]. 河北医药, 2021, 43(16):4.