超声诊断联合血清学筛查胎儿畸形问题

超声诊断联合血清学筛查胎儿畸形问题

邵金坤

钟祥市人民医院超声影像科  湖北钟祥  431900

【摘要】目的探讨胎儿畸形中超声诊断联合血清学筛查的应用价值。方法结果在308例胎儿中，畸形总发生率为5.5%；超声诊断联合血清学筛查的畸形检出率均高于任意单一检测（P＜0.05）。结论在胎儿畸形问题中，采用超声诊断联合血清学筛查，其准确率较高，且具有可重复性、无创性特点，值得推广应用。

【关键词】胎儿畸形；超声诊断；血清学筛查

临床中，产前筛查是指，借助简便、无创及可行的方式，对各种可能在分娩前发生的先天性畸形或遗传性疾病等进行的筛查。对于产前筛查结果存疑则会，则需通过进一步检查确诊，进而做到对出生缺陷的有效预防。母体血清学指标，比如：甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)等，是目前较常应用的产前筛查指标，可做到对唐氏综合症、神经管缺陷等畸形发生率的有效预测[1]。但是，经实践显示，在对胎儿中枢神经系统畸形诊断期间，血清学筛查缺乏明显的特异性和指向性，导致其应用受限[2]。而联合超声诊断，则可进一步提高对胎儿畸形诊断的准确性。本文采用超声诊断与血清学筛查联合的方式，以探讨对胎儿畸形的诊断价值。

1资料与方法

1.1一般资料

取2020年1月-2021年1月，来我院产检的308例孕妇，年龄22-38岁，平均（26.3±2.1）岁，孕周15-21周，平均（17.6±0.3）周。上述孕妇均经孕期综合筛查显示存在高危风险；单胎妊娠，产妇及家属均对本研究知情、同意，同时，该研究已获得医院伦理委员会准许。

1.2方法

对所有孕妇均进行血清学筛查和超声诊断，具体为：（1）血清学筛查，抽取入选者3mL空腹静脉血，离心后取血清，以酶联免疫吸附法检测其甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)指标，正常值范围：AFP0.65-2.5mmol/L；β-hCG≤2.5mmol/L。（2）超声检查：使用仪器为经由美国GE公司生产的彩色多普勒超声仪，探头频率2.0-5.0MHZ。取孕妇仰卧位，在其腹部涂抹耦合剂，对其宫内胎儿情况进行详细检查。检查期间，以此对各器官进行筛查，对脊柱、胎头等畸形发生风险较高的器官、组织等重点扫描，并实行纵向面、斜面及横向面的多切面连续扫描，对可疑位置可反复、多次扫描。（3）经羊水细胞培养法对染色体核型进行分析，并以此作为胎儿畸形诊断的金标准。

1.3观察指标

1.3.1记录所有胎儿畸形发生情况。

1.3.2分析比较不同检测的阳性检出率。

1.4统计学方法

应用SPSS19.0分析，计数进行X2（%）检验，计量进行t检测（x±s）检验，P＜0.05提示有显著差异。

2结果

2.1畸形发生情况分析

在308例胎儿中，畸形总发生率为5.5%，具体见表1。

表1  畸形发生情况（n=308，例，%）

2.2多种方法检测结果对比

超声诊断联合血清学筛查的畸形检出率均高于任意单一检测（P＜0.05），具体见表2。

表2  比较多种方法的检测结果（n=308，例，%）

图1：经超声检查胎儿面部唇腭裂

图2：引产后唇腭裂标本正面照

3讨论

在胚胎生长发育阶段，胎儿畸形，是指受多种因素而导致的胎儿解剖结构、功能等的不正常情况，其发生大多与药物、饮食、遗传、感染，以及母体和胎儿血型不符等因素有关。因此，选取一种合理、有效且安全性较高的检测方法，可对胎儿畸形做出早期明确诊断，进而利于干预方案的有效开展。

之前，血清学筛查在临床中的应用较为普遍，AFP与β-hCG。其中，AFP是来源于胎儿的一种糖蛋白，若胎儿上皮细胞完好，则该指标仅会有一小部分经胎儿泌尿系统排泄至孕妇羊水当中，因此，在母体血清也仅可做到微量检测。hCG则是经由母体胎盘中合体滋养层细胞而分泌的，通过对该指标检测，可对胎儿及其胎盘情况做出准确反映[3]。但经实践发现，在对胎儿中枢神经系统畸形的诊断中，血清学筛查的漏诊率较高，进而使其应用受到限制。彩色多普勒超声检查，因具有无创性、操作简单及准确率较高等特点，进而获得了广泛临床工作者的青睐，并将其作为了对胎儿畸形进行判定的有效方法[4]。经研究显示：超声诊断联合血清学筛查的畸形检出率均高于任意单一检测（P＜0.05）。说明，在胎儿畸形中，采用超声诊断联合血清学筛查的方法，可提高其诊断准确率，利于干预方案的针对性实施。在分娩前，通过对孕妇采取超声检查与血清学联合筛查，可对胎儿畸形做出准确判定，进而采取及时的干预措施，畸形胎儿的出生率也可随之降低，利于新生儿出生质量的提升，避免因胎儿畸形而对其家庭和社会造成较大负担。

综上所述，在胎儿畸形问题中，采用超声诊断联合血清学筛查，其准确率较高，且具有可重复性、无创性特点，值得推广应用。

【参考文献】

[1]李春容.多切面连续超声检查联合母体血清学指标检测筛查胎儿畸形的价值[J].中国妇幼保健,2021,36(12):2925-2925,F0004.

[2]董晓花,任永梅,曹丹.NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形的诊断价值分析[J].贵州医药,2022,46(4):632-633.

[3]崔兰菊,姬红丽,李娟.胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用[J].实用临床医药杂志,2020,24(15):112-114.

[4]Su C ,Ren X J , Nie F , et al. Current advances in ultrasound-combined nanobubbles for cancer-targeted therapy: a review of the current status and future perspectives[J]. RSC Advances, 2021, 11(21):12915-12928.