胎儿畸形超声科普知识

胎儿畸形超声科普知识

谢建军

宣汉县第二人民医院   四川  达州   636164

在世界范围内每年大概都有五百万的畸形胎儿出生，百分之八十五发生在发展中国家。胎儿畸形将会造成胎儿或新生儿死亡、残疾，为家庭与社会带来经济负担与心理负担。由于胎儿畸形的形成原因比较复杂，可能是受到外界因素、遗传因素、母体因素等多方面的影响，要想保证出生人口的质量，就需要对胎儿畸形加以预防，而超声影像则是诊断胎儿畸形的有效方法之一。

一、胎儿畸形的高发人群

（1）家族存在生育畸形儿史，父母是生理障碍患者；（2）染色体存在异常，如21三倍体、18三倍体、染色体缺失等；（3）母体存在糖尿病、结缔组织疾病（风湿性关节炎、红斑狼疮等）、感染性疾病（流感、风疹等），在孕早期时接受过药物治疗，不正常妊娠史，如羊水偏多或偏少，死胎史等。

二、超声检查的常见胎儿畸形

（1）胎儿中枢神经系统缺陷：1.无脑畸形。在子宫内可以扫及到大量无回声区，即羊水回声，羊水量比较正常的妊娠约人明显增多，内部可以扫及到胎体、胎盘回声与胎心，但并没有扫及到正常的胎头回声。在胎头部分能够扫及不规则且不完整颅骨光环瘤样肿块，并扫及出胎儿的鼻骨与眼眶。如下图所示：

露脑畸形

无脑儿

2.脑积水。严重积水胎头双顶已经较正常月份显著增大，所以轻度积水通常也并没有导致颅室的面积显著增大。而脑积水则主要包含有脑内积水(包括侧脑室、第三、第四脑室积水)和脑外积水(发生在脑与硬脑膜之间)。针对不同的积水状况，声像曲线亦各有不同。而颅室率的计算，则对于确定严重脑积水情况具有重要作用。一般正常胎儿颅室率应小于0.5。重度脑积水，胎头双顶经超过了正常妊娠月份，积水的颅室容积明显增加，所以整个脑室无回声区占了部分脑室空间。而由于脑镰的强回声部分漂浮在无回声区域上，既可偏位也可对称，而脑组织的实质受压部分又比较薄，很接近于头脑壳表层，甚至没有，所以整个颅室容积完全由无回声区域所占有。当轻度脑积水颅室在轻微涨潮后，虽然无回声区，但其内的回声区却呈脉络膜回声。若颅室率大于零点五，则双顶颈与正常月份相同。如图显示：

脑积水

3. 脑膜膨出。胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝都可以出现，最常见的就是后枕部。膨出部可扫及到整个囊状物，其包膜结构较完整，同时边界规整且界限明显，内部呈无回声区域、壁薄。在被覆皮下组织时囊壁较厚，且局部骨质缺损明显。如图显示：

脑膜膨出

（2）胎儿消化系统的畸形：肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁、裂腹畸形等，也可采用超声波检查发现异常。部分偏小的消化管畸形在B超检查中较为不易检出，比方说比较容易就在B超检查中看到肛门闭锁的胎儿，或者在妊娠中期时出现的不正常的上下腹围比增大的现象等，但有疝的患者则往往更多机会在B超检查中看到下腹腔前面部分的中断、缺失等。

（3）胎儿泌尿系统畸形：肾脏功能缺失、肾发育不全、尿路梗阻、多囊肾、肾脏畸形等。当孕四个月大的时候，就可以在检查中看到脊柱旁出现了二个椭圆形的肾部，但是由于肾官功能缺失的孕妇并无法对肾部轮廓进行扫描，因此通常肾脏功能缺失的孕妇都会伴随着生长发育延迟等表现。此外，轻微得多囊肾病也不会被超声波检查所探测出，唯有较严重的时候会表现出肾部形状存在不规则增大，以及在扫描肾脏实质结构时会表现出蜂窝样。

（4）心血管畸形:先天性心脏病、心率失常、心肌肿瘤等。在超声波检查中可以测定胎儿心率，也因此能够针对是否出现心率异常的情况来做出判断。而在B超检查时，也能够及时发现心脏的心血管问题、分流不足、逆流、通道不足，及各类心血管畸形。

（5）胎儿骶尾部存有畸胎瘤：新生儿的畸胎瘤百分之九十为良性，但其恶性的出现几率一般在百分之十到百分之二十左右，在检查孕妇时进行的B超检测中可以对骶尾是否相拢加以探测，在数字化扫描中瘤体还可以表现为囊样、实性或者混合性的表现。

（6）胎儿腹壁裂，主要是指胎儿脐带胖的腹壁全层缺损，并存在于腹腔脏器的突出，从而形成脏器外翻，这和脐静脉甚至是脐肠系膜动脉的受损之间存在着某种关系。当胎儿在发育至一个月大后，两条左脐静脉中的右脐静脉将会发生退化，而如果是退化得过早，则可能造成局部缺氧而对胎儿的中层和外层产生损害。但是在胎儿腹壁形成的过程中，由于各种因素导致另一侧壁未能充分形成，从而导致腹壁在对侧脐上发生缺陷，从而造成了腹部畸形。其中肠外翻处是腹壁裂的最重要外翻部位，之后为膀胱、胃肠等脏器。

（7）胎儿致死性软骨发育不完全：通常表现在胎儿头围、双顶径、头腹围率明显增大，肱骨与股骨相对较为短小，此类畸形将会让胎儿的胸腔存在发育不良导致胸腔狭窄，同时肺部脏器无法实现正常发育，造成胎儿出生后的存活率明显降低。

结束语

总之，随着现代化医学技术的大力发展，超声检查在妇产科得到广泛的应用，对于探查胎儿畸形以及判断畸形种类有着极为重要的现实意义。适龄女性可以在接受超声检查子宫与附件是否存有异常后决定是否备孕，在妊娠期间应及时接受产检，倘若发现胎儿畸形，需要依照畸形程度与医生一同商议是终止妊娠还是治疗。