妊娠合并丙型血友病1例

妊娠合并丙型血友病1例

邓秋平,1   ,黄曦焘1

（1成都市锦江区妇幼保健院，四川，成都，610000）

妊娠合并血友病妇女在整个孕期和分娩过程中均面临着出血的风险，对于血友病妇女的怀孕、分娩，我们知之甚少。[1]由于大约20%缺乏FXI的妇女会经历与妊娠相关的出血，FXI缺乏导致一些(但不是所有)患者出血，使治疗决策和临床管理面临挑战。[2]现将成都市锦江区妇幼保健院收治的1例孕早期发现血友病，凝血功能异常，孕晚期血小板逐渐减少的病例报道如下。

1 病历资料

患者，女，28岁，平素月经规律，末次月经：2021年11月19日。停经30＋天，尿妊娠试验（+），停经63天B超提示宫内孕胎芽长1.6cm，孕早期无明显恶心、呕吐等早孕反应。早孕期间无明显流血、流液，无毒物、药物、射线接触史。孕期查甲功、 TORCH未见明显异常。孕期我院建卡定期产检， NT值正常，据NT时超声胎儿顶臀径核实预产期：2022-09-01。孕12+4周凝血功能检测：APTT 77.90秒，患者于华西医院复查 APTT 64.0秒，行XI因子活性检测3.00%（参考值60-150），多点稀释XI（1:4）3.20%（参考值60-150），华西医院血液内科医师诊断“血友病C型，建议产前输入新鲜冰冻血浆400ml。孕15+3周唐氏筛查低风险，孕16+周自觉胎动至今，孕24周75 gOGTT 结果正常，胎儿心脏彩超提示未见明显异常。孕24周血常规提示PLT 97*109L，患者无血压升高、无皮肤瘀斑瘀点、出血倾向等不适，门诊予动态监测。孕30+2周ALT 59 IU/L，AST 40 IU/L，肝酶轻度升高，患者无厌油纳差等不适，门诊动态监测，孕36+3周肝功ALT 172 IU/L, AST 95 IU/L，患者无皮肤瘙痒、厌油纳差等症状，门诊予易善复2粒口服一日三次治疗。患者37+5周复查肝功2：ALT 160 IU/ L , AST 99 IU/L，TBA 5.0 umol/L。血常规PLT 83*109/L。凝血功能检测：APTT69.9秒，血栓弹力图检测未检测出，曲线如下图。患者于四川省人民医院复查凝血功能检测：64.0秒，行抗心磷脂抗体检测阴性，四川省人民医院血液内科医师诊断“血友病C型”，嘱保肝、补充凝血因子XI，输注新鲜冰冻血浆补充凝血因子，监测凝血指标。患者38+4周，出现间断阴道少许流液，色清，偶有腹痛，无阴道流血，消毒后阴道检查：宫颈容受90%，质软，居中，宫口一指尖。考虑患者系妊娠合并血友病C型，入院后输注新鲜冰冻血浆400ml，复查凝血功能：APTT 39.0秒，血常规：PLT 64*109/L，APTT较之前有好转，患者及家属商议后要求剖宫产，告知其手术风险，签署手术同意书后，行子宫下段剖宫产。

2 讨论：遗传性因子Ⅺ缺乏症（丙型血友病）是少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病男女均可发病。丙型血友病的发病率约占血友病的6%-7%。[3]它是由于第11号凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，进一步引起患者出血性的疾病，相对其他类型血友病较少见。一般出血症状较轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；凝血因子XI缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常。主要治疗为替代治疗，一般输血浆或者冷沉淀补充凝血因子XI,可以起到对症治疗作用。

虽然FXI缺乏的妇女产后出血的风险增加，并倾向于在流产或终止妊娠后出血，在这一人群中分娩时硬膜外/脊髓麻醉是否安全尚不清楚，FXI缺乏可能在术后出现不可预测程度的出血。[4]

    本例患者在分娩前输注新鲜冰冻血浆400ml，复查凝血功能APTT较前好转，经沟通后选择剖宫产，术中出血500ml，生命体征平稳，子宫收缩好，安返病房。新生儿情况良好，Apgar评分9-10-10分。该报道说明患有血友病的妊娠妇女，在前期补充血浆或冷沉淀是可以改善凝血功能，并且可以有效选择剖宫产来分娩，对于临床上类似病例具有指导意义。

1.Lalezari, S., et al., Women with Hemophilia: Case Series of Reproductive Choices and Review of Literature. TH Open, 2021. 5(2): p. e183-e187.

2. Wheeler, A., C. Hemingway, and D. Gailani, The clinical management of factor XI deficiency in pregnant women. Expert review of hematology, 2020. 13(7): p. 719-729.

3. 王玎,于飞,孙进军.丙型血友病患者扁桃体术后反复出血1例[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2003,(09):575

4. Kazui, T., et al., A Case Report of Severe Factor XI Deficiency during Cardiac Surgery: Less Can Be More. J Cardiovasc Dev Dis, 2022. 9(4).