摘要目的探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变与临床病理特征的相关性。方法选取山西省肿瘤医院2020年1月至2021年12月手术切除并经病理证实为结直肠癌217例患者标本,回顾性分析患者临床资料。采用直接测序法检测手术切除组织的石蜡标本中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变情况。比较不同临床病理特征患者的KRAS、NRAS、BRAF V600E突变率。结果217例结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变率分别为48.4%(105/217)、4.1%(9/217)、3.7%(8/217),其中1例(0.5%)患者同时存在KRAS和NRAS突变。NRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、血管瘤栓/神经侵犯均无相关性(均P>0.05);年龄≥60岁患者KRAS基因突变率高于<60岁患者[55.3%(63/114)比40.8%(42/103),χ2=4.55,P=0.033],KRAS基因突变与其他临床病理特征均无相关性(均P>0.05);伴远处转移的患者BRAF V600E基因突变率高于无远处转移患者[16.7%(4/24)比2.1%(4/193),P=0.006],BRAF V600E基因突变与其他临床病理特征均无相关性(均P>0.05)。结论结直肠癌患者年龄大可能易发生KRAS基因突变,伴远处转移者BRAF V600E基因突变率较高,NRAS基因突变与临床病理特征无相关性。