摘要目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的免疫球蛋白重链可变区（IgHV）突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结，分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征；对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交（FISH）结果进行差异性比较。结果患者男性172例，女性94例，中位年龄67岁（20~82岁）。（1）IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者（69.2%∶30.8%）。（2）VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性：VH3家族（142/266，53.4%）、VH4家族（75/266，28.2%）和VH1家族（34/266，12.8%）的发生率总和约为95.0%；具体到基因片段，使用VH4-34（26/266，9.8%）、VH3-23（25/266，9.4%）、VH3-7（24/266，9.0%）、VH4-39（16/266，6.0%）的比例总和约为35.0%，其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者（P<0.05）。（3）IgHV未突变患者中CD38（26.3%∶3.0%）和CD79b（71.1%∶45.5%），以及11q缺失（25.5%∶5.3%）检出率较高，IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体（37.9%∶5.6%）常见（P<0.05）。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一，而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点，突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。
