摘要本文报道1例左肩部软组织透明细胞肉瘤，组织学最初误诊为黑色素瘤，胸腔积液细胞学险些漏诊。患者男，20岁。左肩部皮下肿块，组织学上，肿瘤组织呈巢状或束状分布，被纤维间隔分隔，瘤细胞为多角形或梭形，富含嗜酸性胞质，部分胞质透明，部分胞质内可见色素，核空泡状，核仁明显，核分裂象可见，肿瘤切缘及基底未见瘤组织。胸腔积液细胞学表现为肿瘤细胞单个散在或松散聚集，肿瘤细胞较小，是淋巴细胞的2~5倍，呈圆形或多角形，胞质少或中等量，部分胞质嗜酸性，部分浅染，部分可以看到色素；核空泡状，核仁明显，核分裂象可见。组织切除标本和胸腔积液包埋块标本做免疫标记显示S-100蛋白、HMB45、Melan A、波形蛋白阳性，荧光原位杂交检测显示EWSR1基因有断裂。确定诊断为软组织透明细胞肉瘤。因此需要仔细分析临床特点及形态学特征，并充分利用免疫组织化学及分子检测手段进行鉴别诊断。
