摘要伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了“唯基因论”，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进而选择正确的基因检测方法，让基因检测在遗传性肌肉病诊断中发挥正确的作用。
中华神经科杂志
2022年06期
