摘要本文报道2例因肝细胞核因子1β（HNF1β）基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征，并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病（MODY）肝功能异常的病例特点。先证者1为女性，在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性，18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现，胆红素正常，且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测，并根据突变类型对家系成员进行验证，结果显示，先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G（p.H336D），先证者2及其母亲的17q12微缺失（1.49 Mb）。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例，文献回顾发现，HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性，HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现，胆红素及肝脏合成功能多正常，影像学表现隐匿，肝移植1例，无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者，即使不伴随肾脏病变，仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。
