摘要ATP结合盒转运子A3(ATP-binding cassette transporter A3，ABCA3)基因突变是引起严重新生儿呼吸窘迫综合征和儿童及成人间质性肺疾病的重要原因之一，ABCA3突变患者的临床表型差异很大，目前为止，基因型与表型之间的关系尚不完全清楚，影响表型的可能因素(如环境、感染)与疾病之间的相关性还有待研究。ABCA3突变导致的疾病尚无特异性的治疗方法。目前的研究ABCA3突变的体外模型也仍存在缺陷。该文重点综述ABCA3的结构、遗传学及疾病治疗的研究进展，以期为进一步的研究及治疗ABCA3基因突变引起的疾病提供经验及思路。
国际儿科学杂志
2022年02期
