摘要目的探讨错配修复基因1(hMLH1)启动子甲基化状态与骨肉瘤患者临床病理和预后之间的关系。方法选取于2003年至2008年在中南大学湘雅二医院行手术治疗骨肉瘤患者46例，其中男33例，女13例，年龄(20.00±9.93)岁，根据Enneking分期分为Ⅰ期27例，Ⅱ期19例。提取骨肉瘤组织中的DNA，使用巢式甲基化特异性PCR(MSP)对hMLH1基因启动子甲基化状态进行检测。采用χ2检验分析hMLH1基因启动子甲基化状态与患者临床病理资料之间的关系；运用单因素分析Kaplan-Meier法对hMLH1基因启动子甲基化状态与患者总体生存、无瘤生存的关系进行分析，并对得出的生存曲线进行对数秩和(Log-rank)检验。结果在24例5年内发生复发的患者中，有16例存在hMLH1基因启动子的部分甲基化(66.67%)；在22例5年内未发生复发的患者中，有4例存在hMLH1基因启动子的部分甲基化(18.18%)。经χ2检验，hMLH1基因启动子的甲基化状态与骨肉瘤患者的5年无瘤生存明显相关(χ2＝25.956，P<0.01)。hMLH1基因启动子甲基化状态与其他临床特征的相关性分析结果表明hMLH1基因启动子甲基化状态与年龄(χ2＝0.054，P>0.05)、性别(χ2＝0.259，P>0.05)、Enneking分期(χ2＝2.609，P>0.05)、肿瘤的病理类型(χ2＝1.947，P>0.05)、病理分级(χ2＝0.002，P>0.05)、5年总体生存(χ2＝2.832，P>0.05)差异均无统计学意义。此外，通过对hMLH1基因启动子的甲基化状态与总体生存进行单因素分析，结果表明相较于hMLH1基因启动子甲基化组，非甲基化组患者的生存时间较长，但两组间差异无统计学意义(χ2＝1.427，P>0.05)。对hMLH1基因启动子的甲基化状态与无复发生存进行单因素分析的结果表明，相较甲基化组，hMLH1基因启动子非甲基化组患者的复发可能性更小，且两组间差异有统计学意义(χ2＝21.287，P<0.01)。结论hMLH1基因启动子的甲基化状态与骨肉瘤患者的无瘤生存明显相关，与患者的总体生存无相关。
