摘要目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料，分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果9例病例资料中男3例，女6例，确诊时的年龄6岁4月~13岁10月，中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史，9例患儿均表现为反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例)，3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊，1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测，3例基因检测结果阴性的患儿中，2例通过TEM诊断，1例符合典型的PCD症状；3例基因阳性结果均为复合杂合突变，1例为DNAH5基因突变，1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变，1例为DNAH1突变，其中DNAH5 c．1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测，6例检测结果符合PCD病理改变。结论对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染，及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。
