摘要目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病（MODY）基因突变检出率，并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究，共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病患者121例，收集其一般情况、临床指标等，进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ2检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例，有1型糖尿病（T1DM）31例（25.6%），有2型糖尿病（T2DM）78例（64.5%），临床分型不确定者有12例（9.9%），对该12例患者行MODY基因检测发现7例（5.8%）携带MODY突变：肝细胞核因子1A（HNF1A）3例、葡萄糖激酶（GCK）2例、肝细胞核因子4A（HNF4A）1例、肝细胞核因子1B（HNF1B）1例。与T1DM相比，携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史（χ2=13.444，P<0.05），相对较高的餐后1 h、餐后2 h C肽水平、胰岛相关抗体阴性的特点（t=29.410、5.039，χ2=38.000，均P<0.05）。与T2DM相比，携带MODY突变者发病年龄相对较小，体质量指数（BMI）相对较低，糖尿病病程相对较短，有明显糖尿病家族史（t=1.082、0.120、4.752，χ2=4.575，均P<0.05），餐后1 h血糖相对较高的特点（t=0.970，P<0.05）。结论在临床中，对于相对早发、胰岛相关抗体阴性、糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查，提高诊断准确率，尽早予以精准个体化治疗。
