摘要目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）的病因，并分析感染及非感染因素诱发的HLH患者的临床特征、治疗方案及结局。方法回顾性分析2006年1月1日至2021年12月4日于北京大学第一医院住院期间诊断或怀疑HLH的97例年龄≥14岁患者的临床资料，进一步筛选后纳入HLH患者80例。分析患者一般情况及病因构成，对比感染组、肿瘤组、自身免疫性疾病组患者的实验室检查、治疗及结局。结果纳入的80例HLH患者年龄［M（Q1，Q3）］为53.5（32.0，64.0）岁，男女比例1∶1。继发于感染、肿瘤、自身免疫性疾病、混合因素者分别为23.8%（19/80）、37.5%（30/80）、15.0%（12/80）、10.0%（8/80），其中EB病毒感染（15例）和血液系统肿瘤（28例）分别为感染和非感染相关HLH中占比最高的病因。感染组患者外周血二系或三系减低的占比高于自身免疫性疾病组［68.4%（13/19）比33.3%（4/12），P=0.002］。血清铁蛋白（SF）≥500 μg/L和≥1 500 μg/L的患者分别占93.1%（54/58）和72.4%（42/58）；其中29例患者治疗后SF较治疗前明显降低，分别为1 049（362，1 769）μg/L以及2 010（1 231，7 323）μg/L（P<0.001）。噬血现象可见于68.75%（55/80）的患者，HLH相关基因突变见于5例患者。三组患者中13.1%（8/61）死亡，47.5%（29/61）好转，9.8%（6/61）复发。结论HLH无特异性症状且病情进展迅速，主要病因为感染、肿瘤性疾病、自身免疫性疾病等，早期进行病因治疗及特异性治疗或可缓解病情。
