摘要目的分析中国汉族人群基因GRM5的单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症（SZ）的关联。方法2005年3月到2008年12月从河南北部募集528例偏执型SZ患者和528名健康对照，对位于GRM5基因的22个SNP进行了分析，另外通过阳性与阴性症状量表（PANSS）评定其中的267例首发SZ患者的临床症状。结果SZ组男264例，女264例，年龄（27±8）岁；健康对照组男264名，女264名，年龄（28±8）岁。SZ组和健康对照组SNPrs567990和rs12421343的基因型和等位基因频率比较，差异均具有统计学意义（均P<0.05）。两组间rs504183的等位基因频率比较，差异同样有统计学意义（P = 0.030）。将样本按照性别分类后，在两组女性受试者中，rs12421343的基因型和等位基因频率比较，差异均具有统计学意义（均P<0.05），rs12422021、rs567990和rs7101540的等位基因频率比较，差异同样具有统计学意义（均P<0.05）。并且，在女性受试者中，rs567990的AG+GG基因型携带者患SZ的风险高于AA基因型携带者（OR=1.946，95%CI：1.264~2.995）。另外，GRM5与SZ的临床特征关联，rs12422021不同基因型（GG、AA+AG）患者的PANSS总分［（84.8±24.4）分比（75.3±18.6）分］、阳性［（16.2±4.3）分比（14.4±4.2）分］、兴奋［（12.4±5.1）分比（10.2±4.1）分］、认知障碍因子分［（15.2±6.8）分比（13.3±3.9）分］的比较差异具有统计学意义（均P<0.05），rs504183的AC型与另外两种基因型（AA和CC）患者的阴性因子分［（27.4±9.9）分比（24.7±8.4）分和（23.4±8.1）分］差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论进一步证明了GRM5基因与SZ相关，并且可能存在性别差异。
