双胞胎同患MLL-SEPT6 急性髓细胞性白血病2例

(整期优先)网络出版时间:2022-12-13
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摘要例1,6月龄女婴,因“全身针尖样出血点1个月余,血常规异常5 h”入院。例2,8月龄女婴,为例1同胞姐姐,因“发热,血常规异常1 d”入院治疗。该对双胞胎患儿先后确诊为急性髓细胞性白血病(AML),临床表现为白细胞增多、贫血和血小板减少,其白血病融合基因均显示为MLL-SEPT6融合,染色体核型具有高度一致性,显示为46,XX,t(X;11)(q24;q23),均被定为 AML的高危型。例1经过初次诱导缓解治疗后第28日骨髓达到完全缓解,且微小残留<0.01%,但后期拒绝随访。例2未进行诱导化疗且拒绝随访。