摘要植物固醇血症(STSL)作为一种罕见病,其临床表现异质性大,极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少,并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案,导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL,43岁女性患者,主诉阴道异常出血,外院血常规显示血小板减少(9×109/L),大血小板比例为71.9%,给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后,疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后,血小板升至正常,但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛,头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤,自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多,血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案,明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态,目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多,应结合病史及血脂检查,以明确病因,及时有效救治。