摘要目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48，XX, +2mar[3]/ 46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3，重复片段约4.15 Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的SNRPN和PML探针位点片段。结论当患者的核型与其表型不一致时，将细胞遗传学与分子生物学技术相结合，可以明确患者的核型和基因定位，为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。
