摘要目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ2 = 15.10，P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。结论遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。
