摘要目的探讨杭州萧山地区地中海贫血患者的分型、基因突变类型及构成比,并分析红细胞参数计算公式(MCI公式)在鉴别诊断中的价值。方法采用回顾性分析方法,选取杭州师范大学附属萧山医院2019年1月至2021年4月收治的150例地中海贫血与124例缺铁性贫血病例,收集α和β-地中海贫血基因、铁蛋白、红细胞参数等诊断结果,并对检验指标进行比较分析,同时分析MCI公式在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。结果150例地中海贫血病例中,α-地中海贫血58例(38.67%),其中有8例(5.33%)合并缺铁;β-地中海贫血88例(58.67%),其中有3例(2.00%)合并缺铁;αβ-复合地中海贫血4例(2.67%)。α-地中海贫血比例低于β-地中海贫血,差异有统计学意义(χ2 = 12.01,P = 0.001)。58例α-地中海贫血,检出4种α-地中海贫血等位基因,基因突变类型以--SEA为主,共48例(82.76%);88例β-地中海贫血,检出8种基因突变类型,其中CD41-42最多,共33例(37.50%)。β-地中海贫血基础参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)均低于α-地中海贫血(t = - 2.88、- 3.49、- 4.33,P均< 0.05),红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)均高于α-地中海贫血(t = 3.22、2.43,P均< 0.05)。地中海贫血组MCI公式值明显高于缺铁性贫血组(23.14 ± 1.73比20.47 ± 1.45,t = 13.61,P < 0.001);MCI公式曲线下面积(AUC)= 0.885,按照约登指数最大法(0.594)设置诊断截断点,本研究诊断截断点为21.375,其敏感性为82.0%,特异性为77.4%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因分型提示,β-地中海贫血占优势,以CD41-42基因突变类型为主;其次为α-地中海贫血,以--SEA基因突变类型为主。MCI公式在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。