AKT1基因单核苷酸多态性对海南黎族高血压性脑出血的预警价值

(整期优先)网络出版时间:2022-12-13
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摘要目的探讨AKT1基因单核苷酸多态性对海南黎族高血压性脑出血分子预警的价值。方法选择2019年1月至2020年10月在海南省某医院收治的海南黎族高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)患者56例、黎族健康对照人群100人、健康汉族对照203人作为研究对象,提取基因组DNA后进行AKT1基因rs2494739、rs2494744、rs2498794位点分型。利用SPSS 25.0分析上述位点在汉族黎族之间、黎族健康人群与脑出血人群之间的差异性。结果AKT1基因rs2498794位点、rs2494739位点、rs2494744位点多态性在汉族与黎族健康人群中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs2498794位点三种基因型AA 、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率(14.28%、39.29%、46.43%)与黎族健康对照组(44.00%、47.00%、9.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744三种基因型AA、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率分别为57.14%、37.50%、5.36%,与黎族健康对照组(20.00%、44.00%、36.00%)相比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494739位点三种基因型CC、CT、TT在海南黎族HICH患者中检出率分别为14.28%、46.43%、39.29%,与黎族健康对照(34.00%、41.00%、25.00%)相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744-A在病例组的检出率(75.89%)远高于黎族健康对照组(42.00%),等位基因A的风险比值比为4.35,rs2498794-G在病例组和黎族健康对照组的检出率分别为66.07%和32.50%,风险比值比为4.04,等位基因rs2494744-A和rs2498794-G与脑出血的发生均具有密切关联(P<0.05)。结论AKT1基因rs2494744-AA、rs2498794-GG以及等位基因rs2494744-A、rs2498794-G是黎族HICH的危险因素,对HICH分子预警体系的构建具有重要价值。