妊娠早期超声软指标联合超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值探讨

妊娠早期超声软指标联合超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值探讨

吴宪鑫，张和良，黄璐

江西省广昌县人民医院 （江西抚州 344900）

[摘要] 目的 探究在妊娠早期超声软指标检查基础上结合超声心动图对胎儿先天性心脏病（CHD）的诊断价值。方法  选取2021年7月-2022年3月广昌县人民医院接收的于妊娠早期经超声软指标检查阳性孕妇76例作为研究对象，于孕11-14周进行超声心动图检查，探查胎儿心脏位置、心尖指向及超声心动图各切面，筛查心脏畸形，若发现异常，于2-4周后复查超声心动图；根据孕妇意愿进行引产病理检查或出生后心脏彩超证实，并以此结果为依据，分析超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值。结果  妊娠早期经超声软指标检查阳性的76例孕妇中，经病理检查或出生后心脏彩超检查结果显示，19例被证实为胎儿CHD，其中单心室8例、单心房3例、心内膜垫缺损3例、左心室发育不良2例、右心室发育不良3例。以引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果为依据，超声心动图对超声软指标阳性的胎儿CHD检出总符合率为92.11%，灵敏度为89.47%、特异度为92.98%、准确度为92.11%；有2例漏诊，4例误诊。超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型检出总符合率为89.47%；超声心动图对经超声软指标检查阳性的胎儿CHD的疾病诊断及胎儿CHD类型检出均与引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果具有极好的一致性（Kappa=0.797、0.802）。结论  在妊娠早期超声软指标检查基础上，结合超声心动图诊断胎儿CHD的灵敏度、准确度及特异度较高，可提高检出率，降低误诊及漏诊风险。

[关键词] 胎儿先天性心脏病；妊娠早期；超声软指标；超声心动图；诊断价值

胎儿先天性心脏病（CHD）是常见先天性疾病，病因尚未明确，可能与遗传、环境因素有关，若得不到及时有效诊治，部分患儿出生后1年会发生严重并发症，导致死亡[1]。因此，采取有效手段早期检出胎儿CHD至关重要。目前临床多在孕中期筛查胎儿CHD，此时若发现伴复杂CHD，对家庭及孕妇会带来严重伤害[2]。因此，孕早期对胎儿CHD及时筛查十分必要。孕早期超声软化指标阳性可为胎儿CHD诊断提供重要信息，提示可能有潜在风险的轻微异常，但往往缺乏特异性[3]。超声心动图是评价胎儿心功能的常用检查方式，可检查心脏及大血管功能[4]。据报道，对经超声软化指标检查阳性的高危孕妇进行超声心动图检查可能提高胎儿CHD检出率[5]。但目前关于孕早期超声心动图与超声软化指标联合诊断胎儿CHD价值尚未明确，基于此，本研究旨在探究在妊娠早期超声软指标检查基础上，结合超声心动图对胎儿CHD的诊断价值。具示如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 研究经医学伦理委员会审批，选取2021年7月-2022年3月广昌县人民医院接收的于妊娠早期经超声软指标检查阳性孕妇76例作为研究对象，76例孕妇年龄23-37岁，平均年龄（28.67±5.41）岁；孕前体重指数18.4-26.7 kg/m2，平均（23.2±2.41）kg/m2；其中初产妇30例，经产妇46例；孕次1-4次，平均（2.11±0.52）次；孕妇对本次研究知情，并签署知情同意书。

1.2 入选标准 （1）纳入标准：①单胎头位妊娠；②妊娠早期在本院经超声软指标检查阳性者；③孕囊内可探及胎心搏动；④于孕11-14周进行超声心动图检查，发现异常者，2-4周后复查超声心动图；⑤无脑膨出、无脑儿等严重畸形者。（2）排除标准：①流产、宫内死亡者；②妊娠合并症者；③依从性差，不配合检查者；④中晚孕期孕妇及后期失访者；⑤孕妇伴精神疾病；⑥胎儿因心脏畸形引起心包积液、心律失常者。

1.3 方法

1.3.1 妊娠早期超声软指标检查及阳性判断方法 使用美国GE Voluson S10 Expert超声诊断仪检查，腹部、阴道超声检查探头频率分别为2-8MHz、4-9MHz；热能指数1.0，检查时间约为5-10min，确定胎儿心脏位置，观察心脏四腔、左右室流出道、三大血管切面等。记录胎儿颈项透明层厚度（NT）、心脏三尖瓣反流（TR）、静脉导管血流（DV）软指标。阳性判定标准为：NT≥3.0mm；TR反向血流：时相＞收缩期一半，流速＞80cm/s；DV血流频谱异常、倒置。

1.3.2 超声心动图检查方法 于孕11-14周进行超声心动图检查，指导孕妇取仰卧位，探头频率选择3-5MHz，充分放大局部图像，进行横切面扫查，获得胎儿标准四腔心切面，将探头进行活动旋转，扫查左右心室流出道切面、三血管平面，在不同切面上检查胎儿心脏大小、位置、心室、血流信号等状况，按照静脉-心房-心室-大动脉顺序，对胎儿进行检查，观察房间隔、心包、室间隔等是否有畸形，并利用多普勒血流显像观察房间隔、室间隔、大动脉的血流方向、速度及性质等，存储图像。根据相关超声规范化扫查技术及判断标准

[6]判定是否存在胎儿CHD。

1.3.3 诊断标准及随访方法 对疑诊胎儿CHD孕妇，于2-4周后再次复查超声心动图，确诊后给出妊娠意见，由孕妇自愿选择，选择引产终止妊娠者，经家属同意签字后进行尸检病理检查，并与产前结果对照；其余孕妇于孕中期或新生儿出生后复查心脏彩超证实，并与产前检查结果对照。

1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0统计学软件，计数资料以百分数和例数表示；符合正态分布的计量资料采用“±s”表示，一致性采用Kappa检验（Kappa＞0.75表明一致性极好，0.4-0.75表明一致性较为理想，＜0.4表明一致性差），以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果 妊娠早期经超声软指标检查阳性的76例孕妇中，26例选择引产病理检查，50例选择继续妊娠，经病理检查或出生后心脏彩超检查结果显示，19例被证实为胎儿CHD，其中单心室8例、单心房3例、心内膜垫缺损3例、左心室发育不良2例、右心室发育不良3例。

2.2 超声心动图对超声软指标阳性的胎儿CHD的诊断价值 以引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果为依据，超声心动图对超声软指标阳性的胎儿CHD检出总符合率为92.11%（70/76），灵敏度为89.47%（17/19）、特异度为92.98%（53/57）、准确度为92.11%（70/76）；有2例漏诊，4例误诊。超声心动图对超声软指标阳性的胎儿CHD的诊断与引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果具有极好的一致性（Kappa=0.797）。见表1。

表1  超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值

2.3 超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型检出符合情况 以引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果为依据，超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型检出总符合率为89.47%（17/19）；与引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果具有极好的一致性（Kappa=0.802）。见表2。

表2  超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型检出符合情况

3  讨论

胎儿CHD是严重的新生儿畸形，是环境及遗传因素共同作用的结果，患儿可同时合并其他结构畸形，威胁患儿生命健康，影响家庭功能[7]。胎儿CHD危害较大，可导致供血障碍，使得机体组织缺氧，影响胎儿生长发育；此外，因血流动力学异常会加重胎儿心脏负担，进而造成胎死宫内，严重危害儿童生命安全。CHD产前有效诊断可为父母提供重要信息，利于优化围产期管理，进而改善预后。可见，对胎儿CHD早期诊断十分重要。

超声是产前筛查胎儿CHD重要手段，目前多在妊娠中期对心脏结构异常进行超声筛查，但中期若发现伴有致死性心脏畸形，对家庭将会带来严重伤害[8]。因此，妊娠早期采取有效手段筛查CHD至关重要。超声软指标检查可将胎儿CHD筛查提至妊娠早期，指标包括NT、TR、DV等，可发现潜在的胎儿异常，与CHD发生有关[9]。其中NT是与胎儿染色体核型异常相关的指标，其增厚与胎儿心脏缺陷有关，提示胎儿可能出现房室间隔缺损等异常情况；TR在早期胎儿CHD诊断中也有重要意义，相对NT增厚更为常见，多数为正常变异，其异常表示胎儿CHD发生概率增加；DV可反映胎儿心肌供血及心功能状况，指标异常与染色体异常有关[10]。但研究显示，在实际检查过程中，对操作人员技术要求高，若发现疑似病例，需结合实际情况开展进一步检查，进一步降低漏诊及误诊率[11]。超声心动图可通过超声波回声原理检查心脏功能，是评估胎儿CHD重要方法，但目前多于妊娠中期检查胎儿心脏结构，不利于早期筛查。

本研究结果显示，以引产病理检查或出生后心脏彩超检查结果为依据，孕早期超声心动图对超声软指标阳性的胎儿CHD检出总符合率为92.11%，灵敏度为89.47%、特异度为92.98%、准确度为92.11%，且诊断CHD类型与病理结果具有极好的一致性，说明在妊娠早期超声软指标检查基础上，结合超声心动图诊断胎儿CHD的灵敏度、准确度及特异度较高，且诊断CHD类型符合率高。分析原因可能为，妊娠早期通过超声软指标检查筛出高度疑似为胎儿CHD孕妇，早期进一步经超声心动图初步筛查，可检查胎儿心脏及大血管功能，发现异常后，2-4周进一步行超声心动图检查，利于提高检查准确度及灵敏度[12]。但本研究也有2例漏诊，4例误诊情况，可能因为，孕早期不便于观察房间隔原发隔，心室流入道出现两股彩色信号则认为房室瓣是独立，进而出现误诊；孕早期胎儿体位不佳，难以观察左心室流出道，加之肺动脉血流速度可能尚未出现异常，进而增加法洛四联症等漏诊风险。因此，未来开展早期超声心动图检查仍需谨慎，可将早期超声软指标联用作为参考依据。

综上所述，在妊娠早期超声软指标检查基础上，结合超声心动图诊断胎儿CHD的灵敏度、准确度及特异度较高，可提高检出率，降低误诊及漏诊风险。

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基金项目：抚州市社会发展指导性科技计划项目，编号：抚科计字【2021】21号124项

作者简介：吴宪鑫，1978年，男，本科，主治医师，地址：江西省广昌县人民医院B超室，