九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

杨晓娟

彭州市人民医院  四川成都  611930

怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。

1胎儿畸形的原因

（1）母体或者环境因素

随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。在早期，孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。如果实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。

日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致胎儿出现畸形。在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境，给胎儿营造一个好的生长环境。

（2）遗传因素

这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。还有一种可能，就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。

2胎儿畸形超声筛查要点

对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：

（1）无脑畸形

在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。从超声图上可以看出，此时的胎儿无前额，眼球突出呈现“青蛙样”面容。根据研究表明，无脑畸形是一种致死性畸形，即使出生死亡率很会很高。据相关研究表明，这种畸形最早在胚胎9周的时候就可以检查出来。

（2）无叶型前脑无裂畸形

这种畸形简称为无叶全前脑，主要分为三类：无叶型、半叶型、叶型。其中无叶型是最严重的一种卡类型，大脑纵裂和大脑镰完全缺失，胎儿只有单一的原始脑室，丘脑在中线处融合，常常伴有神经系统以及面部多发急性。这种情况，将会有80%的可能会在产前检查出来。

（3）严重脑膜脑膨出

通过超声检查，可以看出，此时的胎儿头颅颅骨环不完整，颅骨缺损处向外膨出混合性肿块，颅内脑实质与膨出组织相连，常伴颅内脑室增宽。这是因为胚胎在发育的过程中颅骨和硬脑膜就出现缺损。如果胎儿情况比较轻，在孕期不容易被查出。一般只有情况非常严重时，才能及早发现。

（4）严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出

出现这种现象的主要原因还是胚胎在发育过程中，神经管的后神经孔闭合失败，从而导致胚胎背侧的两个椎弓能融合，从而引起神经管缺陷，脊膜和脊髓因为神经管的缺陷而导致向外膨出。一般来说，有超过一般的脊柱裂胎儿出现脑积水情况，随着孕期的逐渐增加，脑积水逐渐严重，最终达到100%。

（5）单心室

在对胎儿进行超声检查的时候，对于心室的检查尤为严格，有的胎儿还会出现单心室，就是一个心室用时接受左右两个心房或者共同心房的血液，严重的时候还会伴有残余心腔。由于两大动脉来自单心室，所以出生后胎儿会伴有房室间隔缺损、大室间隔缺损、左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁等疾病。

（6）单一大动脉

人的身体中，一般有两大动脉，而胎儿单一大动脉畸形就是在声像图上只能看出一个粗大的动脉连接心室，另一条大动脉主干缺或者不显示。

（7）双侧肾脏缺如-双侧肾脏不发育

肾缺如出现的主要原因是输尿管炎不发育，从而不能是后肾原基分化为后肾。在超声上，特别是在妊娠中期的时候，孕妇的羊水会逐渐减少，最终会无羊水，导致胚胎发育不良，严重的时候会导致双肾缺失。

（8）四肢严重短效的致死性骨发育不良

致死性骨发育不良在超声上的表现就是胎儿矢状切面上，胸腔狭小，腹部突起。由于四肢发育不良，使胎儿出现严重的骨骼生长障碍。常见的有致死性侏儒、软骨发育不全，成骨不全Ⅱ型，及一些少见的先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。

（9）严重胸腹壁缺损内脏外翻

出现严重胸腹壁缺损内脏外翻时，超声表现为胎儿胸腔和腹壁的回声连续性中断，胸腔内脏器和腹腔内脏器外翻至胎儿胸腔和腹腔外，缺损处形成比较大的包块。

3胎儿超声检查的局限性

虽然使用超声检查能够及早发现胎儿出现的问题，进行及时的抢救，但在超声检查的过程中还是存在很多因为外部因素而造成检查结果不准确，所以胎儿超声检查会出现一定的局限性。影响胎儿超声检查的主要因素有很多，比如说：孕妇身体过胖、孕妇的年龄、羊水多少、畸形过小而在检查的过程中没有明显的变化等。所以在对胎儿畸形进行检查的过程中，还是希望孕妇能够按照医生的建议进行超声检查。

通过上述简介，相信你一定了解了胎儿畸形筛查的重要性。最后一点就是在对胎儿进行超声筛查的时候，希望每一个孕妈妈都能按照医生的建议进行检查，也希望每一个孕妈妈都能拥有一个健康的孩子。