产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?

产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?

郭海兰1,郭红英2

眉山市彭山区人民医院(眉山市第三人民医院) 四川 眉山  620860

    产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？   

1 什么是超声诊断？

     超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。

    2 超声能获得什么诊断效果？

产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。 如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。

3  超声检查显示无异常，宝宝就一定正常吗？

明明产前都进行了超声检查，但胎儿出生后还是发现有疾病，这有可能吗？这也是会存在的现象，部分胎儿畸形产前超声检出率极低。受胎儿体位、羊水状况、现阶段的技术限制、孕产妇的身体状况等各个因素的影响，一些人体结构还无法作为产前超声检查项目实施常规检查。另外由于胎儿尚处于不断生长发育状态，部分异常情况可能在晚孕期或是胎儿分娩后才发生和进展，例如在大排畸期间，肛门闭锁、远端肠闭锁或狭窄、肾盂积水、肾脏发育不良等可能未发生或无征象，而在后期或分娩后才发现。其次，结构无异常也并不代表功能正常，譬如自闭症、多动症等神经功能异常，未发现异常并不表示正常，其原因是产前超声医学有着一定的局限性，加之子宫肌层、胎儿姿势、母体腹壁的条件等在临床发现异常上也会存在一定程度的影响。虽然产前超声诊断也存在不足之处，但产前诊断仍具有重要意义，有助于筛查出具有消耗型的相关疾病以及其他严重影响胎儿生存的严重疾病，产检仍是产妇孕期的重要项目。

4 如何提高超声检出率?

有研究提出，可以通过增加特殊切面进行多角度多方位观察，以进一步减少漏诊率，比如多指畸形的漏诊原因包括在产前超声筛查时，胎儿的手指未能展开，缺乏充足时间监测胎儿活动情况，从而容易出现漏诊的情况。对于检查过程的存漏诊现象，可考虑在开展胎儿畸形的超声筛查时，需医师耐心仔细地进行多切面、多体位与多方位的诊断，对因胎儿体位与检查需求不相符的孕妇，可引导其活动一段时间，促进胎儿体位得以转变，在胎儿情况符合要求时再进行复查，以加强畸形检出率。另外对于可疑畸形，可以进一步到产前诊断中心进行诊断，或密切随访监测，如某原因无法一次完成胎儿各系统检查的，可以在短期内复查。同时也有必要告知孕妇及其家属，超声检查是从形态学角度进行监测，胎儿必须在解剖上存在异常并足以让超声影像所分辨，才能被超声所发现。

结语

综上所述，近年来，随着生育政策逐渐放开，出生缺陷风险日益突出，早孕期超声筛查的一系列问题成为妇产科的关注热点。超声检查是临床分析、诊断及判断胚胎及胎儿生长发育状态的重要手段。随着超声仪器的不断完善及对超声图像正常与异常胎儿结构认知的逐步加强，有助于在早孕期发现更多胎儿的结构异常情况，以及时作出产前诊断，指导孕妇进行产前咨询。同时还需通过更多研究探究产前超声筛查的有效性和安全性，以进一步提高产前筛查的诊断质量和效率，提供一定的指导价值。此外还需要注意的是，超声无法诊断出所有的胎儿畸形，同时即使超声检查未诊断出异常，但是仍然难以完全排除胎儿畸形的风险，并且疾病会不断发生改变，需要及时予以动态监测，在发现异常后提供对症干预，针对于提高优生优育有着重要的意义。