强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果

强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果

周旋

会东县人民医院 四川凉山 615200

【摘要】目的探究分子诊断技术在强直性肌营养临床治疗工作中的应用效果。方法选取我院2020年4月~2021年4月收治的60例强直性营养不良患者，将其分为对照组和观察组，每组各30例。对照组采用药物治疗方式，观察组采用长模板TM-PCR扩增法。对比两组患者的治疗有效率以及并发症发生率。结果 观察组的治疗有效率高于对照组，且并发症发生率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 在强直性肌营养不良的临床治疗工作中应用分子诊断技术能够提高诊治工作的精确性和有效性，预防并发症的发生，提高治疗有效率，值得大力地推广和普及。

【关键词】强直性肌营养不良；分子诊断技术；临床运用效果

强直性肌营养不良指的是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，比较常见的病症有进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉强直等等，容易累及胃肠道、心肺和晶状体。强直性肌营养不良具有较高的病死率和致残率，会给患者的生活质量造成较大影响，现阶段关于该疾病尚且没有高度行之有效的早期诊断和预测方法[1]。近些年来，分子生物学技术的发展水平显著提高，应用分子生物学方法进行早期诊断已经成为当下的主要流行趋势。长模板PCR扩增TM方法能够精确地检测患者DNA片断，具有显著的临床应用价值。本次研究针对的是分子诊断技术在强直性肌营养不良临床诊治工作中的应用效果，具体情况现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

选取我院2020年4月~2021年4月收治的60例强直性营养不良患者，将其分为对照组和观察组，每组各30例。对照组男性患者15例，女性患者15例，年龄为22~40岁，平均年龄为（31.18±1.18）岁，采用药物治疗方式；观察组男性患者16例，女性患者14例，年龄为20~39岁，平均年龄为（30.28±1.76）岁，采用长模板TM-PCR扩增法。对比两组患者的一般资料，差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2方法

给予对照组患者采取药物治疗方式，服用美西律药物，用药前查看心电图，明确患者是否存在用药禁忌，严格按照医生的指导正确用药。

给予观察组采用长模板TM-PCR扩增法，具体操作如下：第一，先提取白细胞核DNA，采集研究对象的前臂静脉血，行EDTA抗凝，然后通过蛋白激酶K消化将基因组的DNA提取出来。第二，进行DNA扩增，反应体积为25uL,其中包含着MgCl21.75mmol/L, dNTP0.2mmo1/L，引物5×10-9mmol/L，模块DNA0.5ug，TaqDNA聚合酶1u，经过六分钟94℃预变性后，行30秒94℃循环，1分钟55℃循环，2分钟72℃循环，一共循环35个回合，最后将72℃循环延长到10分钟，然后再使用琼脂糖胶将PCR产物分离，然后进行30分钟的5V/cm恒压下电泳，在紫外线的照射下拍照，然后计算CTG重复拷贝数。

1.3观察指标

对比两组患者的治疗有效率以及并发症发生率。

1.4统计学分析

采用SPSS20.00软件对实验结果进行分析，计量资料使用±s表示。行t值检验，计数资料采用百分比来表示，行x2检验，当P小于0.05时，差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者的治疗有效率对比

观察组患者的治疗有效率高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 患者治疗有效率的比较（x2，%）

2.2 两组患者并发症发生率对比

观察组患者的并发症发生率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 患者并发症发生率的比较（x2，%）

3 讨论

强直性肌营养不良属于临床上比较多见的一种染色体显性遗传性疾病，肌强直伴营养不良是患者的主要病症。经过实践研究发现，强直性肌营养不良存在着早现遗传情况，近些年来，该疾病的发病率越来越高，发病年龄也逐渐年轻化，疾病所造成的影响越来越严重[2]。强直性肌营养不良一般分为肌强直性营养不良1型与肌强直性营养不良2型，我国大众罹患的疾病大多为1型，主要症状有在肌肉强直、无力，手握拳后松手比较费力，面部肌肉强直造成闭眼过后无法马上睁开眼睛，颈部肌肉没有力量，导致抬头困难，前臂肌肉萎缩导致手部力量减弱，小腿肌肉无力导致足下垂，给正常行走造成困难，舌头和咽部、喉部位置的肌肉没有力量，导致吞咽困难。其次还有内分泌异常，患者的正常生育能力受到影响，引发糖尿病和甲状腺功能异常等等。此外，还有心脏失常、白内障等等。

长模板PCR扩增TM法能够精准地检测受检者的DNA，该方法具有检测速度快、无需同位素、DNA用量小、操作简便、敏感度更好、重复性强等应用优势

[3]。实践研究报告显示，该方法在临床诊断工作的精确性以及适用性已经得到了普遍认可，此外该方法在国内首次被应用，拥有超前的国际地位。但是该方法也有一定的缺陷，比如试剂较为昂贵，但是国产试剂正在进一步地研发和创造，相信在不久的将来，该试剂的成本会慢慢降低，并且能够在临床上实现大范围地推广和普及[4]。传统的药物治疗方法见效慢，且诊断工作的精确性不高，容易出现误诊的情况，从而延误疾病的治疗，导致临床治愈率降低。因此我国医学研究团队需要将提高强直性肌营养不良的诊断精准度作为研究重点，旨在能够在治疗前对疾病进行深入地预测，从而降低误诊率，预防并发症，提高治疗有效率。

综上所述，分子检测技术的不断完善和发展，为强直性肌营养不良的诊治工作提供了更加先进的途径和方法，它能够精确地诊断患者病症，从而开展具有针对性的治疗工作，提高强直性肌营养不良的临床治愈率。

参考文献：

[1]冯俊强,杨光,毛庆琳. 强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理表现分析[J]. 系统医学,2021,6(22):9-13.

[2]尹雪,刘娜,冯俊强. PKC/CUGBP1信号通路与强直性肌营养不良骨骼肌病理特征的关系[J]. 南昌大学学报(医学版),2021,61(5):61-64.

[3]武冬冬,张华,侯世芳. 强直性肌营养不良的心血管表现及其临床管理策略[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志,2021,28(5):415-418.

[4]黄少华,梁宗辉,童欢,管雪妮,郭瑛,张雁,曹宾,孙育民. 心脏磁共振评估强直性肌营养不良1型患者心肌纤维化的临床价值[J]. 诊断学理论与实践,2021,20(4):362-366.