新生儿疾病筛查知多少

每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

临床上每100个新生儿中约有4-6个存在先天性缺陷，而这些缺陷可能在出生前或出生后发生。随着医学的发展，一些先天性疾病可以通过宫内诊断来进行治疗。在初期，这种疾病的症状并不明显，但是一旦发病，就会造成很大的危害。为了能够更好地发现新生儿疾病，我国开展了一系列新生儿疾病筛查工作。这些工作主要是在疾病早期没有症状的时候，通过进行新生儿疾病筛查，以最大限度地避免患儿受到损害。今天咱们就聊聊什么是新生儿筛查。

1什么是新生儿疾病筛查？

目前，我国已将新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查等项目纳入免费提供的公共卫生服务中。预防出生缺陷，不仅是为了优生优育，也是为了减轻患儿家庭的经济负担。目前，我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施：除了在孕前和孕早期采取避免致畸因素的措施外，在孩子出生后，还开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力）。通过筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取相应的补救措施，可以有效减少出生缺陷患儿的出生。

事实上，新生儿疾病筛查是针对新生儿在出生后一段时间内可能出现的一系列的、较为常见的异常，而这些异常症状在孕前及孕期均可能发生，然而，因为这种病在怀孕之前和怀孕期间一般都不会被察觉，因此，有的孩子虽然出生时身体健康，但体内的代谢功能已经出现了异常，只不过在早期并不明显，等症状出现的时候，就已经无法逆转了，错过了最佳的治疗时机。

2新生儿疾病筛查目标疾病包括哪些

目前，主要进行了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查47种遗传代谢病、新生儿遗传性耳聋基因筛查（4大基因20个位点）。

3新生儿疾病筛查有多重要

新生儿疾病筛查是必须要做的一项工作，首先要做的就是对新生儿是否存在先天性疾病进行筛查，如果发现了隐匿的疾病，要及时进行治疗，以免影响新生儿的正常发育。

新生儿疾病筛查，是指在新生儿出生后，无论其健康与否，都必须要做的一项检查，这样可以早期发现有无先天性缺陷，此外，一些隐匿的疾病，如苯丙酮尿症，甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生等，都是在出生后几个月内出现的。如果不能得到及时的诊断，会对宝宝的正常发育造成很大的影响。所以，通过对新生儿疾病的筛查，可以做到早期发现，早期治疗，减少对新生儿的损害，避免延误病情，因此，新生儿疾病筛查是必不可少的。新生儿足跟血专项筛查是通过对新生儿足跟血采集，经检测筛查出先天性、遗传性疾病，防止在新生儿期，因为身体脏器损伤，造成智力低下、身体发育迟缓、全身代谢紊乱及听力障碍等问题，这不仅会对孩子的家长和家人造成很大的经济负担，更会对孩子造成很大的心理压力。

4家里人没有类似疾病，孩子需不需要筛查

因其多为常染色体隐性遗传，虽无遗传背景，但其所携带的致病基因可能会遗传至子代，故其在子代中也可能发生。因此，为防患未然，应对新生儿进行疾病检查，以防止或延迟残疾的出现。

5常见的四种遗传代谢疾病

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称 PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起中枢神经系统毒性作用，从而影响生长和智力发育。

先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，这类儿童往往发现时已错过最佳干预时机，因此早期发现、早期诊断和早期干预对儿童预后至关重要。

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，这种疾病由基因突变引起，主要的症状为溶血性贫血，由于该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，该疾病也是新生儿病理性黄疸的一个病因。

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一种常见的遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素的合成不正常，临床表现不同程度的肾上腺皮质功能减退，男孩常表现为性早熟，而女孩则有皮肤色素沉着、皮脂增多、毛发增多、阴毛生长早于男性等症候群。

6新生儿疾病筛查采血流程

（1）采血时间，应该在孩子出生后72小时内进行抽血，至少要喂6至8次母乳。

（2）采集血液时，滤纸必须与标准滤纸相同才好。

（3）通常是在宝宝的足跟内侧或是外侧采血，这样比较不容易受到损伤，同时也比较容易取得血样。家长们可以通过按摩或是热敷宝宝的足根部，使其充血，这样就可以取得血样了。在取血之前，可以先用酒精消毒一下宝宝的手指，避免细菌感染。然后就用一次性采血针进行穿刺，丢弃第一滴血，之后将血液滴到指定的滤纸上。家长们可以先用毛巾热敷宝宝的脚掌，让其充血。然后再用消毒棉签进行擦拭，擦拭干净后用一次性采血针进行穿刺。这样就可以完全渗透到滤纸的另一面了。

（4）

在常温下，血液过滤纸必须在规定的时间内送到。

（5）采血的卡片上，所有的项目都要填写齐全，不能遗漏，而且字迹要清楚，文字要规范。

（6）随着实验诊断技术的进步，很多筛选实验室都已经开始使用荧光检测技术。

（7）在进行筛查后，对筛查的结果进行处理，为了保证检测结果，安排专人负责检测。

（8）病理跟踪，如果确定孩子要做新生儿疾病筛查，一定要做好长期正确的药物治疗和饮食控制。

如新生儿疾病筛查项目中的两种国家列入筛查项目的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，这两种病严重损害着脑组织的正常发育。如果错过了早期诊断时机或治疗不及时，日后可能是智力低下者，给家庭和社会都会造成沉重的负担。每个家长都希望有个健康、聪慧的小孩，藉由这个检查，可以尽早查出小孩有没有先天遗传疾病，并能尽早给予医治，让小孩健康成长。