产前要不要进行染色体检验？

产前要不要进行染色体检验？

韦春逢

（河池市人民医院，广西 河池，547000）

染色体听起来是一个十分神秘的存在，但是其对我们生活各个方面的影响却是很大的，尤其是在生育方面。现在有很多人都会在孕前、产前做各种检查，其中染色体检查就是其中之一。那么什么是染色体检查？产前要不要进行染色体检查呢？

1. 什么是染色体检查

染色体检查主要是对染色体的结构、数目是否有异常进行检测的一种方法。染色体检查一般需要抽取被检测者的外周血样本，对孕妇而言，产前开展染色体检查，可以很好的检测出本人是否存在影响生育的染色体异常携带、染色体常见性异常等情况，能预测出后代存在染色体疾病的风险，并且还可以及早的检测出是否有遗传性疾病，便于积极采取干预方法。

2. 染色体检查的适用群体

就目前而言，已知的染色体疾病高达300多种，其主要表现在不孕不育、反复性流产、自然性流产、胎停、胎儿异常、多发畸形等，并且现在还没有科学有效的治疗方式，所以做好早期预防、早期干预十分重要。通过染色体检查可以更好的做出产前诊断、遗传咨询，有助于胎儿出生缺陷率降低，对于优生优育有十分重要的意义。对于染色体检查，其本身属于遗传学的范畴，是一项比较特殊的，其适用群体主要包括：

（1）采取试管、人工授精等辅助生殖技术的患者夫妻双方；

（2）存在反复流产、有异常儿生育史的夫妇双方；

（3）婚后多年不明原因不孕不育的夫妇；

（4）孕前进行优生检查的夫妇；

（5）男方存在弱精子症、无精子症或者生殖系统发育异常的患者；

（6）女方存在原发性、继发性生殖系统发育异常；

（7）有病毒、化学药物、辐射等致畸物品的接触史夫妇。

3. 产前染色体检查主要项目

产前开展染色体检查的主要原因是查看是否存在染色体异常、遗传性疾病。对于成年女性，一般会在孕前进行体检，通过静脉抽血就可以分析受检查人的染色体情况，结合分析结果可以判断出受检查人有无遗传病风险染色体异常情况。而对于胎儿，在染色体检查时需要提取不同时间段的羊水、绒毛、脐带血等，进行染色体分析，如果胎儿存在染色体异常情况，就需要根据医生的建议，选择是否保留胎儿。因此对实际中，不管是女性孕前染色体检查，还是产前定期开展染色体检查，都是一项比较重要的项目，检查结果发现存在异常情况时应该及时在医生指导下进行治疗。

此外染色体检查还是针对染色体的数量、结构是否有异常进行检查，如受检查人是否存在21三体综合征，也就是多了一条21号染色体或者性染色体，染色体数量出现异常情况。对于出生过身体比较差的孩子、直系亲属出生过身体比较差的孩子、妊娠后反复流产、死胎的女性，就需要在产前及时做染色体检查，染色体突变、缺失都有可能引起胎儿疾病。如21号染色体综合征会造成胎儿精神发育迟滞；出现47xxx、47xyy等情况，有可能引起超雌、超雄综合征；有的染色体出现结构异常，如某条染色体与其他染色体出现长短臂互换、重复、缺失等情况，都有可能引起其他疾病。

4. 如何进行染色体检查

染色体检查主要是通过抽取外周血，在细胞生长刺激因子—植物凝聚素PHA作用下，放置在37℃的培养箱中进行72小时培养，随后加入秋水仙素让细胞停止在细胞分裂的中期，从而方便观察。经低渗膨胀细胞，可减少染色体之间的相互重叠、交叉，最后利用比值为3:1的甲醇和冰醋酸实现预固定。通过固定、滴片、烤片、染色G显带等过程，就可以在镜下观察染色体形态，进行核型分析。

开展染色体检查时，需要抽取2毫升的肝素抗凝静脉血实现淋巴细胞的培养、制片，整个过程大致需要2-3周。在抽血前需要空腹抽血，抽血前一周内没有发热、感冒等身体不适应症状；在抽血前一周内没有服用抗生素、激素以及其他免疫抑制类药物；此外如果受检查人近期血常规检测存在白细胞计数异常的情况，这需要暂缓染色体检查，等到白细胞计数恢复正常以后再进行抽血检查。

抽血后，染色体常规G显带检测结果会在20天左右出结果，如果受检测人需要做N显带、C显带检测，则报告检测结果需要延后7天左右出。

5. 怎么看染色体检查报告单

对于染色体检查报告结果，主要有三种情况：

一是染色体正常核型，男性的染色体正常核型是46，XY；女性的染色体正常核型为46，XX。染色体检查报告显示为以上两种核型，并且受检查人的性别与染色体核型相符合，则表明染色体检查结果是正常。

二是染色体多态型，这种情况主要是指在正常的人群中，可见染色体形态、着色强度、带纹宽窄等出现了微小的变异情况，如染色体检查结果显示：46，X，Yqh-；46,XY，13 pss；46 ，XY，15pstk+等，这些染色体虽然看起来与正常染色体核型不一样，但出现染色体多态性后并不会造成生物功能异常，也不会出现遗传物质的增加、减少或功能异常的情况，因此在临床上，会将染色体多态性改变纳入正常变异范围内。

三是染色体异常核型，这种情况主要包含了染色体数量异常、染色体结构异常两种情况，如单倍体、三倍体、四倍体、非整倍体等，染色体异常核型将会对受检查人自身及后代都带来影响。常见的染色体异常核型主要有：（1）Turner综合征，为45，X核型，这种核型会造成胎胚自然流产，胎儿正常出生时会出现体重轻、原发性闭经、身材矮等情况，有时还会出现胎儿智力偏低的情况。（2）X三体综合征，为47，XXX核型，源于性染色体突变，表现为月经异常、不孕、头发稀少等，可引起中重度智力障碍。（3）5-P综合征，也被称作是猫叫综合征，表现为哭声类似猫叫，宫内生长缓慢，存在脑室扩张、极度智力障碍、小脑萎缩等，大多患者仅能存活至儿童期。（4）21-三体综合征，这是当前最常见的染色体疾病，主要是由于染色体异常，多了一条21号染色体而诱发的疾病。已生育这类患者的父母再出生胎儿患同类疾病的概率为2%，患者变现为智力低下、鼻梁发育不全、耳小，无严重心脏畸形时，存活正常。

染色体检查结果为异常核型后，需要及时向专业的医生进行咨询。当然染色体检查结果异常后，也不需要太过焦虑恐慌，受检验人可以根据医生的建议，选择不同受孕方式，如继续试孕、孕后需做产前诊断等，从而获取正常的胎儿。由此可见，产前染色体检查是妊娠期早发现胎儿染色体异常，并给予积极人工干预，实现优生优育的重要检查手段，染色体检查也不是所有人群都需要进行，孕妇可结合自身的实际情况选择是否做染色体检查。