几个知识点，让你了解新生儿疾病筛查

几个知识点，让你了解新生儿疾病筛查

冯燕

四川省达州市宣汉县君塘镇中心卫生院  636159

新生儿疾病筛查是指对新生儿进行一系列检测，以发现潜在的遗传代谢性疾病、先天性心脏病等疾病，以便及早治疗，预防发病和死亡，提高新生儿的生存率和生活质量。新生儿疾病筛查已成为一项重要的公共卫生工作。

新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查是一种简单、快速、无创的检查方法，通过对新生儿进行全面的身体检查和特定疾病的筛查，能够及早发现潜在的疾病和遗传疾病，提高治疗效果，降低死亡率和残疾率。新生儿疾病筛查的意义在于：

1.早期发现疾病，早期干预和治疗，可以预防或减轻疾病的影响，提高新生儿的生命质量和健康水平。

2.提高疾病的诊断率，减少误诊和漏诊，避免因病情发展而出现的严重后果。

3.对于一些潜在的、严重的疾病，如先天性心脏病、苯丙酮尿症等，及早发现并治疗可以避免患者因病情严重而导致的死亡或残疾。

4.新生儿疾病筛查能够促进健康教育，提高公众对疾病预防和保健的认识和重视，促进全社会的健康意识和健康素养的提高。

新生儿疾病筛查的对象

新生儿疾病筛查是针对新生儿进行的一项常规检查，宗旨是在及早发现和诊治新生儿的常见疾病，提高新生儿的健康水平和生存质量。以下是新生儿疾病筛查的对象：

1.所有新生儿

所有新生儿都应当进行常规的新生儿疾病筛查，无论是出生在医院，还是家中，无论是顺产，还是剖宫产，都应当接受检查。这是因为新生儿期是人体生长发育的关键时期，许多疾病很可能在这个时期出现，及早发现、治疗非常重要。

2.高危新生儿

高危新生儿是指具有一定疾病风险的新生儿，包括早产儿、低体重儿、出生缺陷儿、母亲患有某些疾病的婴儿等。这些新生儿容易出现各种疾病以及并发症，需要及早进行疾病筛查和治疗，以免影响其健康。

3.疑似患病的新生儿

疑似患病的新生儿是指具有某些疾病症状，或者有家族病史的新生儿，如先天性心脏病、遗传代谢性疾病等。这些新生儿需要进行特殊的疾病筛查和检查，以确定其是否患有疾病，并及时进行治疗。

总之，新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施，可以及早发现和治疗新生儿的常见疾病，提高其健康水平和生存质量。所有新生儿都应当接受常规的新生儿疾病筛查，而高危新生儿和疑似患病的新生儿则需要进行特殊的疾病筛查和检查。

新生儿疾病筛查的内容

新生儿疾病筛查的内容主要包括：身体检查、血液筛查、听力筛查、心脏筛查和遗传代谢病筛查。

1.身体检查

新生儿身体检查是指对新生儿进行全身系统检查，包括外貌、皮肤、头颅、口腔、耳鼻喉、心肺、腹部、肛门、四肢等部位的检查。通过身体检查可以发现先天性畸形、脐疝、肺炎、肝脾肿大、髋关节脱位等问题。

2.血液筛查

血液筛查是通过采集新生儿的足跟血或脐带血样本，检测新生儿是否存在某些疾病或病因，如甲状腺功能不全、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖尿病等。血液筛查可以通过干血斑技术、TSH筛查法、氨基酸分析法、葡萄糖测定法等方法进行。

3.听力筛查

听力筛查是通过OAE（自发性耳声发射）或ABR（脑干听觉反应）等检查方法，筛查是否存在先天性耳聋。听力筛查应在新生儿出生后的48小时内进行，如果未能通过初筛，需进行复筛。

4.心脏筛查

心脏筛查是通过听诊、心电图、超声心动图等检查手段，筛查是否存在先天性心脏病。心脏筛查应在出生后的24小时内完成。

5.遗传代谢病筛查

遗传代谢病筛查是通过检测新生儿的血或尿样本，检测是否存在遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甘氨酸血症等。遗传代谢病筛查应在出生后的72小时内完成。

新生儿疾病筛查的注意事项

新生儿疾病筛查是指对新生儿进行身体检查和血液检查，以及听力筛查和先天性心脏病筛查等一系列检查，宗旨在及早发现和诊治新生儿的常见疾病，提高新生儿的健康水平和生存质量。其注意事项如下：

1.准备工作

进行新生儿疾病筛查前，应当对筛查项目和检查流程进行充分了解，包括所需检查器材和药物等。同时，应当对新生儿进行登记和记录，包括姓名、出生日期、出生地点、母亲孕期病史、分娩方式和分娩情况等。

2.检查流程

新生儿疾病筛查的检查流程包括身体检查、血液检查、听力筛查和先天性心脏病筛查等。身体检查包括对新生儿的皮肤、头部、颈部、胸部、腹部、四肢和生殖器等进行检查。血液检查包括对新生儿的甲状腺功能、苯丙酮尿症和先天性耳聋等进行检查。听力筛查主要是通过对新生儿的耳朵进行声音刺激，检查其听力功能是否正常。先天性心脏病筛查则是通过对新生儿进行心脏听诊和超声检查，检查其心脏是否存在先天性畸形。

3.检查注意事项

在进行新生儿疾病筛查的过程中，应当注意以下注意事项：

（1）应当尽量避免在新生儿出生后24小时内进行检查，以免影响新生儿的正常生理功能。

（2）应当注意保持检查环境的清洁和安静，避免对新生儿造成过度刺激和干扰。

（3）应当采用严格的无菌操作，避免造成感染和交叉感染。

（4）应当注意新生儿的体温、呼吸和心率等生命体征，及时发现和处理异常情况。

（5）应当注意对新生儿进行有效的疼痛缓解和情感关怀，避免对其造成不必要的痛苦和负面情绪影响。

因此，新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施，可以有效预防和控制新生儿的常见疾病，提高其健康水平和生存质量。在进行新生儿疾病筛查时，应当严格按照检查流程和注意事项进行操作，保证其安全、准确和有效。

新生儿疾病筛查的意见和建议

1.全面推广新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查已被列入国家计划生育政策，但还需要进一步加强宣传和推广，提高妇女和家庭对新生儿疾病筛查的重视和认识。同时，各地区和医疗机构应根据实际情况，制定适合本地区的筛查方案和项目，确保新生儿疾病筛查的全面开展。

2.提高新生儿疾病筛查的质量和准确性

新生儿疾病筛查需要专业的医护人员进行操作和解读结果，确保筛查结果的准确性和可靠性。同时，还需要建立健全的质量控制体系和反馈机制，及时纠正操作不当和结果解读错误，提高新生儿疾病筛查的质量和准确性。

3.加强新生儿疾病筛查的管理和监督

新生儿疾病筛查需要加强管理和监督，确保筛查工作的规范和有效性。各地区和医疗机构应建立健全的管理体系和监督机制，加强对筛查工作的评估和监测，及时发现和解决问题，提高新生儿疾病筛查的效果和质量。

总之，新生儿疾病筛查是一项非常重要的工作，可以帮助早期发现潜在的遗传代谢疾病，及时进行治疗和干预，避免或减少疾病对婴儿的危害。通过建立完善的筛查管理制度、培训和考核筛查工作人员、进行质量控制和质量评估等措施，可以提高新生儿疾病筛查的准确性和可靠性，为婴儿的健康保驾护航。