地中海贫血在怀孕期间的诊断和治疗

地中海贫血在怀孕期间的诊断和治疗

张梅英  陈琴兰

湖北省长阳土家族自治县妇幼保健院

摘要：目的：探讨怀孕期间地中海贫血(Thalassemia)的诊断方法以及如何有效地进行治疗和管理。方法：从48名孕妇（2021年孕妇地贫基因检测16人，其中确诊地中海贫血6人，新生儿确诊地贫2人，1例地贫患者因胎儿发育异常终止妊娠。2022年孕妇地中海贫血基因检测18人，其中确诊地贫患者8人，确诊新生儿地贫3例。2023年截止到7月31日地贫基因检测14人，确诊地贫患者10人。）中筛选出31例从2021年7月-2023年7月来我院就诊的地中海贫血孕妇的临床资料，并将16例患者作为观察组，同时筛选15名同期来自我院的健康孕妇的临床资料，作为对照组。结果：两组孕妇的血红蛋白水平存在差异，地中海贫血孕妇的水平显著低于健康孕妇(P<0.05)；在孕早期，只在孕早期时两组孕妇的铁蛋白水平差异显著(P<0.05)，在妊娠中期和妊娠晚期时未检测出显著差异(P>0.05)。结论：怀孕期间的地中海贫血诊断和管理是一个综合性的过程，需要多学科团队的合作。早期诊断和及时治疗是关键，可以显著提高孕妇和胎儿的生活质量和预期寿命。

关键词：地中海贫血；妊娠期间；诊断；治疗。

地中海贫血属于遗传性珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是一组常染色体隐性遗传病，是最常见的单基因疾病之一，目前医学上没有好的治疗方法，只是针对贫血或者溶血等情况进行输血或祛铁治疗，严重者需要长期输血，必要时行脾切除术或造血干细胞移植。重型地中海贫血患者的存活时间与病情程度有关，多数患者在幼年时死亡，预后较差，平均生存时间为14-35岁。因此，对于重型地贫胎儿是建议终止妊娠的。地中海贫血主要发生在地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、湖南等为高发区，但近年由于南北通婚及对该病的检测重视等因素，发现内地地中海贫血患者逐渐增多。如果夫妇双方都是同型地中海贫血患者，就要及时进行产前诊断以便排除胎儿是否为重型地贫患儿。因此，在孕前或怀孕期间，地中海贫血的诊断尤为重要，重型地贫患儿一旦出生，将给患儿家庭和社会造成不可挽回的沉重负担[1]。地中海贫血的筛查方法包括血常规及血红蛋白电泳，诊断方法主要包括基因检测和骨髓穿刺；基因检测是最常用的诊断方法之一，可以快速准确地确定患者是否携带地中海贫血基因。在妊娠期间，如果孕妇携带地中海贫血基因，那么她所生的孩子也有可能患有地中海贫血，孕妇需要接受定期的产前检查和相关筛查，以便及时发现并采取相应的措施[2]。对于已经确诊为地中海贫血的患者，治疗方法主要包括输血、脾切除和造血干细胞移植等。在怀孕期间，由于输血可能会对胎儿造成影响，因此医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料

从48名孕妇中筛选出31例从2021年7月-2023年7月来我院就诊的地中海贫血孕妇的临床资料，并将16例患者作为观察组，同时筛选15名同期来自我院的健康孕妇的临床资料，作为对照组，其中观察组16名孕妇中分别包含轻型、中间型地中海贫血6和10例，该组孕妇的年龄21~39岁，平均年龄(31.19±3.45)岁，孕龄13~41周，平均孕周(32.24±1.29)周。对照组孕妇年龄20~38岁，平均年龄(32.45±3.61)岁，孕龄11~42周，平均孕龄为(31.62±1.34)。两组孕妇一般资料无显著差异，P>0.05，具有可比性。

纳入标准：①有家族史或携带地中海贫血基因的风险因素；②在怀孕前或怀孕早期根据地中海贫血初筛结果阳性者进行基因检测，确诊为地中海贫血携带者或患者；③孕妇本人有贫血症状，如疲劳、头晕、心悸等。

排除标准：①孕妇没有地中海贫血的家族史或风险因素、初筛为阴性；②孕妇在怀孕期间没有进行基因检测，无法确定是否为地中海贫血携带者或患者；③孕妇没有贫血症状，不需要进行治疗。

1.2方法

孕早期地中海贫血筛查阳性者要及时对其丈夫进行地中海贫血筛查或者诊断，如果确诊夫妇双方都是同型地中海贫血患者，就要及时进行产前诊断以便排除胎儿是否为重型地贫患儿，对于重型地贫患儿是建议终止妊娠的。

常规血液检查是地中海贫血诊断的基础。医生会抽取一定量的血液样本，进行血红蛋白测定、红细胞计数、平均红细胞体积和平均血红蛋白量等指标的检测。这些指标可以帮助医生判断患者是否患有地中海贫血以及病情的严重程度。除了常规血液检查外，检查血红蛋白电泳也是地中海贫血筛查的重要手段之一。血红蛋白电泳可以分离出不同类型的血红蛋白，从而确定患者是否携带有地中海贫血基因。通常情况下，血红蛋白电泳需要在医院或实验室中进行。铁蛋白是人体内储存铁的主要蛋白质，它的水平可以反映出身体的铁储备情况。对于地中海贫血患者来说，由于其红细胞数量较多，因此需要更多的铁来合成血红蛋白。因此，检查铁蛋白水平可以帮助医生评估患者的铁储备情况，以便制定更加合理的治疗方案。

1.3观察指标

检测两组孕妇的血红蛋白和铁蛋白水平，分娩方式(剖宫产比例)，新生儿体重，分娩时出血量(剖宫产术中，分娩后2小时内)。

1.4统计学方法

使用SPSS23.0统计软件分析数据。符合正态分布的计量资料以均数±标准差()表示，组间比较采用t检验。计数资料以例(%)表示，组间比较采用检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1不同孕周两组孕妇血红蛋白水平对比

观察组孕妇的血红蛋白水平低于对照组(P<0.05)。见表1。

表1 不同孕两组孕妇血红蛋白水平对比

2.2两组孕妇不同孕周铁蛋白水平对比

观察组和对照组孕妇在不同孕周的铁蛋白水平仅在怀孕早期存在显著差异(P<0.05)；怀孕中期和孕晚期时两组孕妇的铁蛋白均差异不显著(P>0.05)。

表2 两组孕妇不同孕周铁蛋白水平对比

3讨论

地中海贫血的产前诊断是至关重要的，怀孕期间，通过羊水穿刺或基因测试，可以确认胎儿是否患有地中海贫血。如果胎儿被诊断出患有严重型地中海贫血，如β-地中海贫血或α-地中海贫血，父母需要考虑是否继续妊娠。对于高风险的地中海贫血夫妇，遗传咨询和生育建议也是必要的。对孕妇的管理也是关键，妊娠合并地中海贫血可能会增加孕妇和胎儿的风险，因此需要密切的医疗监护[3]。医生会监测孕妇的铁负荷，因为地中海贫血会导致机体对铁的代谢发生异常，有可能导致铁在身体各部位过度积累，这会对器官功能造成损害。医生会根据情况建议孕妇进行祛铁甚至放血治疗以降低体内铁的含量。对于胎儿，如果其被诊断出患有地中海贫血，父母需要考虑胎儿的疾病严重程度以及他们对孩子出生后生活质量的影响。一些胎儿可能会在出生后立即需要输血，而另一些可能在稍后的生活中需要接受骨髓移植或其他治疗方法。

进行地中海贫血的诊断需要通过血液检查来确定，医生会抽取孕妇的血液样本进行检测，以确定是否存在地中海贫血基因突变或缺失。如果检测结果呈阳性，那么就需要进一步进行详细的基因分析，以确定具体的基因突变类型（或缺失）和严重程度[4]。对于已经确诊为地中海贫血的孕妇来说，需要进行相应的治疗措施，地中海贫血的治疗主要包括输血、脾切除和造血干细胞移植等方法。输血是最常用的治疗方法之一，可以有效地缓解症状并延长患者的生命，长期输血也会导致铁过载等问题，因此需要定期进行检查和治疗。对于怀孕的女性来说，还需要注意饮食和生活习惯等方面的调整[5]。例如，应该避免食用过多的含铁食物，以免加重病情；同时，还应该注意保持良好的心态和情绪状态，避免过度焦虑和紧张。

观察组和对照组孕妇在不同孕周的血红蛋白水平有显著差异。观察组孕妇的血红蛋白水平在孕早期、孕中期和孕晚期都比对照组低，且这些差异在统计学上都是显著的(P<0.05)。观察组和对照组孕妇在不同孕周的铁蛋白水平存在差异。在孕早期，观察组的铁蛋白水平显著高于对照组(P<0.05)，但在孕中期和孕晚期，两组孕妇的铁蛋白水平没有显著差异(P>0.05)。这表明在怀孕早期，观察组的孕妇可能比对照组的孕妇有更多的储存铁。然而，在孕中期和孕晚期，这种差异可能由于各种因素（如妊娠期铁需求增加、铁摄入不足等）而减弱或消失。对于观察组孕妇，应密切关注其血红蛋白和铁蛋白水平，以监测贫血或其他可能的健康问题。对照组孕妇在孕中期和孕晚期铁蛋白水平较低，建议在整个孕期加强营养摄入，尤其是富含铁的食物，如红肉、鸡肉、豆类等。同时避免抑制铁吸收的因素，如大量咖啡因和钙。两组孕妇在怀孕期间都应保持良好的生活习惯和健康饮食，以支持胎儿的正常发育和母体的健康。这些结果应结合临床实际和进一步的研究进行分析和解读，因为表格中的数据只能提供有限的信息。对于特定的情况，应进行个体化的评估和处理。

综上所述，地中海贫血在怀孕期间的诊断和治疗需要多学科协作，包括妇产科、儿科、血液科、遗传咨询师等。对于有地中海贫血病史的家庭，孕期进行遗传咨询和生育建议是必要的，有助于避免不良后果，提高家庭的生活质量。

参考文献

[1]李莉艳,王志坚.妊娠期地中海贫血的管理与遗传咨询[J].中国实用妇科与产科杂志, 2022, 38(12):1159-1163.DOI:10.19538/j.fk2022120103.

[2]罗怀多,朱宝生.地中海贫血的分类及其孕期筛查与产前诊断[J].中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生, 2021.

[3]程君.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白,铁蛋白水平变化以及妊娠结局情况[J].吉林医学, 2021, 42(7):2.DOI:10.3969/j.issn.1004-0412.2021.07.071.

[4]王向荣.红细胞检测相关参数在育龄期女性缺铁性贫血及地中海贫血基因携带者中的诊断价值[J].  2021.DOI:10.19522/j.cnki.1671-5098.2021.08.005.

[5]郭思丹.地中海贫血疾病患儿及其家长在治疗期间接受针对性心理护理干预的临床效果观察[J].  2021.

[6]蒋丽彬,段宁.轻度地中海贫血孕妇伴有缺铁性贫血的诊断及治疗临床研究[J].实用妇科内分泌电子杂志, 2021, 8(7):4.

[7]罗怀多,朱宝生.地中海贫血的分类及其孕期筛查与产前诊断[J].中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生, 2021(7):2.