酒量好不好  基因说了算

酒量好不好  基因说了算

闫佩毅

上海市普陀区人民医院 上海 200060

饮酒是人类社交和娱乐活动的一部分，与我们的生活存在千丝万缕的联系。无论是工作聚餐还是走亲访友，小酌一下经常是难以避免的。但不同人对酒精的耐受程度却存在差异。不知道大家有没有留心观察，身边是否总有一些朋友一喝酒就脸红，但是酒桌上其他人往往调侃这类人说：越是脸红的，越是酒量大的，那么究竟是不是这样呢？不知道大家有没有疑惑：为什么有的人千杯不醉，有的人一喝就倒？如果刚巧你的酒量也不好，你有没有偷偷这样想过：如果我常喝、多喝，慢慢自己的酒量是不是就会增长？接下来本文就从基因的角度揭示这种差异发生的主要原因，为大家解开这种疑惑。

一、酒精在体内的代谢

喝酒时，当酒精进入人体后，它会经历一系列的代谢过程，因此，我们首先了解一下酒精的代谢过程。

酒精在胃和小肠中被吸收后进入血液循环，除了不到10%的量是以酒精（乙醇）原形由肺和肾排出，其余的酒精进入体内后，主要在肝脏经过一系列复杂代谢途径分解后排出体外。

在肝脏中，酒精被乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶2（ALDH）两种酶分解。乙醇脱氢酶将酒精转化为乙醛，这里的中间代谢产物乙醛是一种有毒物质，被世界卫生组织被认为一级致癌物质，乙醛的毒性是酒精的30倍，会对身体产生负面影响，是饮酒对人体带来伤害的主要元凶。因此，正常情况下，乙醛会被乙醛脱氢酶进一步代谢为乙酸。乙酸是一种无害的物质，乙酸在体内进一步转化为乙酰辅酶A进入三羧酸循环后,最终代谢成二氧化碳和水排出体外。

综上所述，乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶2（ALDH）两种酶的活性是影响人体酒精代谢能力的关键因素，换句话说，一个人的酒量大很可能就是因为其体内这两种酶的活性高。而且这个代谢过程的速度是有限的，通常每小时可以代谢约0.1到0.15克的酒精，这也是为什么饮酒后需要一定时间才能完全将酒精代谢掉的原因。

二、ALDH2基因及其多态性

1.ALDH2基因

ALDH在人体器官和组织中至少有12种，有不同的基因编码，常见的有ALDH1-ALDH4等四种，其中ALDH2是人体肝脏催化乙醛氧化的关键酶。ALDH2位于线粒体内，其基因位于12号染色体。全称乙醛脱氢酶2基因，编码乙醛脱氢酶2。在所有组织中普遍存在，但在肝脏中含量最高，在心脏和大脑中也大量发现。

2.ALDH2基因的多态性

ALDH2基因存在一种常见的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）。正常的ALDH2基因是ALDH2*1/*1（野生型），如果其中的一个等位基因突变（杂合突变型ALDH2*1/*2）或两个等位基因突变（纯合突变型ALDH2*2/*2）均会导致酶的活性降低，这种突变导致了酶的功能缺陷，进而导致酒精的代谢能力降低。ALDH2突变的人群中，据报道，约有40%的亚洲人携带有这一突变，因此这种现象被称为“亚洲人脸红综合征”或“亚洲人酒精不耐受症”。当ALDH2发生突变时，会导致乙醛在人体内的清除速率变慢，而过多的乙醛会引发饮酒脸红的毒性反应。

三、ALDH2基因多态性与酒量的关系

除导致脸红外，ALDH2突变还与酒精代谢速度的降低相关。正常的ALDH2基因能够迅速将乙醛转化为乙酸，从而加速酒精的代谢。而携带ALDH2突变的人则乙醛代谢速度较慢，导致酒精在体内的积累时间更长。因此，他们需要更长的时间才能将酒精完全代谢掉，从而导致酒量的降低。

四、ALDH2基因多态性与健康风险

ALDH2突变除了对酒精代谢的影响外，ALDH2突变还与一些健康风险相关。研究发现，ALDH2等位基因发生突变的个体在长期饮酒的情况下，更容易患上酒精相关性疾病，如肝炎、肝硬化和食道癌等。这是因为乙醛的积累会对肝脏和其他器官造成损害。此外，ALDH2基因突变还与心血管疾病的发生风险相关。研究表明，ALDH2等位基因的个体在饮酒后，乙醛的积累会导致血管内皮功能受损，增加心血管疾病的发生风险。

携带ALDH22突变的人在饮酒后乙醛积累的速度较快，乙醛对身体的损害也更加明显。长期大量饮酒会增加患上酒精相关疾病的风险，如酒精性肝病、酒精性胃炎等。而携带ALDH2突变的人则由于乙醛积累的速度较快，更容易出现这些酒精相关疾病。

ALDH2基因的多态性与酒量之间存在着密切的关系。携带纯合突变型ALDH2*2/*2突变的人在饮酒后更容易感到乙醛的毒性效应，酒精代谢速度较慢，从而导致酒量的降低。此外，携带突变型ALDH2*2突变的人还更容易患上酒精相关疾病。因此，了解自己的基因型对于合理饮酒和预防酒精相关疾病非常重要。

五、通过基因检测个体酒量大小

想不想预判自己的酒量大小，为以防止过量饮酒对身体造成不可逆的损伤？想不想知道自己到底是野生型还是突变型？

这些问题检测体内酒精代谢酶基因是否存在突变也解决，通过预测个体酒精代谢相关酶的活性，对受检者的酒精代谢能力相关基因如ALDH2基因多态性进行分析，了解自身体内酒精的代谢状况，帮助自己科学有度地饮酒。

目前国内已有多家医院开展此项基因检测服务，只需要抽取2毫升血液，通过分子诊断技术，即可判断一个人的酒精代谢能力，并根据基因型出具针对性和个体化的饮酒建议。

酒量好不好，基因说了算，笔者酒量也不好，决定以后随身携带ALDH2基因多态性检测证明，是朋友就请多一份恻隐之心：你的身体在给你发出信号——它不能耐受酒精，它想限制你的饮酒量……。

六、结论

喝酒脸红是一种常见的现象，与ALDH2基因的突变有关。ALDH2基因突变导致乙醛脱氢酶2活性降低，乙醛在体内积累，引起面部红晕、热感和不适等症状。喝酒脸红的人在饮酒过程中可能会感到不适，同时也增加了患上酒精相关疾病的风险。因此，了解自己的基因情况，适度饮酒，保持健康的生活方式是非常重要的。

【作者简介】闫佩毅（1982.01-），女，汉族，上海市人，硕士研究生学历，上海市普陀区人民医院副主任技师，主要研究方向：分子生物学。