科普宣教——为什么要做新生儿遗传代谢病筛查

科普宣教——为什么要做新生儿遗传代谢病筛查

何杏洪

中山市人民医院 528400

每一个新生儿都是家庭的宝贝，而新生儿期间的健康对他们的未来至关重要。然而，有些婴儿可能天生携带一些罕见但严重的遗传代谢病，这些疾病可能在婴儿时期不容易察觉，但如果不及时治疗，可能会导致严重的健康问题。因此，进行新生儿遗传代谢病筛查是一项极其重要的健康举措。本文将深入探讨为什么我们需要对新生儿进行遗传代谢病筛查，以及这一过程的重要性。

一、什么是新生儿遗传代谢病？

新生儿遗传代谢病是一组罕见但潜在严重的遗传性疾病，通常是由于遗传基因突变引起的。这些突变可能会影响婴儿身体内的特定酶或蛋白质的功能，导致身体无法正常代谢或处理某些物质，如氨基酸、脂质和糖类。新生儿期间，婴儿的新陈代谢相对较高，因此这些问题可能在出生后不久就开始显现。这些遗传代谢病具有多样性，每一种都有其独特的特点。一些新生儿遗传代谢病较多，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。新生儿遗传代谢病类型较多，一般较为常见的有以下几种。

二、新生儿遗传代谢病筛查项目介绍

1、苯丙酮尿症：属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，因患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患儿可表现为生长发育迟缓、智力低下等，后期甚至会出现肝硬化、腹水、心力衰竭等症状;

2、先天性甲状腺功能减退症：大多为散发性，部分患儿与遗传有关，属于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致，患儿可表现为生长发育缓慢、智力低下等症状;

3、先天性肾上腺皮质增生症：属于常见的常染色体隐性遗传性内分泌疾病，大多为常染色体隐性遗传，也有少部分患儿为常染色体显性遗传。患儿可表现为性早熟、血压升高、生长发育迟缓、骨龄延长等症状，后期甚至会出现肾上腺皮质功能减退、尿崩症、免疫力低下等情况;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：属于常见的遗传性溶血性疾病，是由于患儿体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞被破坏，从而出现贫血、黄疸、肝脾肿大等表现，症状严重者可能会死亡。

三、筛查的重要性

新生儿遗传代谢病筛查的重要性不容忽视，因为它与早期治疗的紧密联系有助于预防严重健康问题的发生。以下是筛查的重要性所在：

1. 早期治疗的有效性： 新生儿遗传代谢病通常是由于特定的酶缺乏或代谢异常引起的。这些问题如果不及早干预，可能会导致潜在的严重健康问题。通过筛查，我们可以在症状出现之前就检测到问题，从而提供早期治疗。
2. 预防智力障碍和生长迟缓： 对于一些新生儿遗传代谢病，如苯丙酮尿症（PKU），智力障碍是一种严重的潜在后果。通过早期筛查和治疗，我们可以防止体内有毒物质的积聚，从而降低智力障碍的风险。此外，一些代谢病可能导致生长迟缓，早期治疗有助于促进正常生长和发育。
3. 改善生活质量： 通过筛查和早期治疗，我们可以帮助患儿获得更好的生活质量。这包括通过饮食控制、药物治疗或其他支持措施来管理症状，以减轻或避免潜在的不适和并发症。
4. 降低医疗成本： 早期治疗通常比晚期治疗更有效，也更经济。晚期治疗可能需要更多的医疗资源和支持，而早期干预有助于降低医疗成本，并减轻家庭的负担。

四、筛查的安全性和隐私保护

新生儿遗传代谢病筛查是一项安全的医疗程序，它旨在确保患儿的健康，同时也非常重视个人隐私的保护。以下是筛查的安全性和隐私保护方面的重要信息：

1. 安全的检测过程： 新生儿遗传代谢病筛查通常使用小量的新生儿血液样本进行检测。这个过程通常在出生后的前几天内完成，对婴儿几乎没有任何痛苦或不适。医疗专业人员会小心抽血，确保过程的安全和卫生。
2. 隐私保护： 筛查过程严格遵循隐私保护法律和规定。新生儿的血液样本通常会被编码，以确保个人隐私的保护。只有特定的医疗专业人员和实验室工作人员才能访问样本的相关信息。这些信息不会被分享或泄露给未经授权的人员。
3. 知情同意： 在进行筛查之前，通常需要获得父母或法定监护人的知情同意。这意味着父母会被告知筛查的目的、过程以及可能的结果，他们有机会提出问题并决定是否同意进行筛查。

五、怎样进行新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查通常是一个相对简单而迅速的过程，它旨在在婴儿出生后的早期发现潜在的遗传代谢问题。以下是筛查的基本步骤和如何获取筛查结果的信息：

1. 采血过程： 筛查通常在婴儿出生后的前几天内进行，以确保尽早发现问题。采血时间72小时，喂养8次以上。通过采足跟采血的方式，尽量不抽血。采取到的血液样本会被放入专用的滤纸中，以进行后续的实验室检测。
2. 实验室检测： 抽取的血液样本会被送往实验室进行检测。在实验室中，专业的医疗实验室技术人员将使用高度精确的方法来测量血液中特定的代谢物或酶的水平。这些代谢物或酶的异常水平可能是遗传代谢病的标志。
3. 结果通知： 一旦实验室完成检测，医疗专业人员将评估结果。如果结果显示可能存在遗传代谢问题，医疗专业人员会与家长或监护人联系，通知他们进一步的诊断和治疗步骤。