聊聊遗传病的产前筛查和诊断技术

聊聊遗传病的产前筛查和诊断技术

刘澄蓉

绵阳市妇幼保健院 产诊实验室   四川 绵阳621000

在人们生活水平不断提高的背景下，很多家庭也越来越重视优生优育，产前筛查及遗传病的预防就显得尤为重要。在此背景下，准妈妈及其家人就需对围产保健内容进行了解，以为宝宝的健康发育及家庭幸福提供保障，这对于改善出生人口素质也起着积极的意义。那么对于遗传病的产前筛查及诊断技术你又了解多少呢？今天我们就来详细的聊一聊。

1、什么是产前筛查？

产前筛查主要是指怀孕早期或中期，利用经济、简便、无创的检测方法，展开遗传病、胎儿先天畸形等筛查，这也是减少或避免胎儿出生缺陷的关键。现阶段，所说的产前筛查主要是指母婴血清产前筛查，结合特定孕妇血液中的生化成分、年龄等合理评估胎儿遗传病风险。这里需强调一下的是，产前筛查时对风险度进行评估，不会损伤母婴。因此，建议所有孕妇重视此项筛查，在医生的指导下做好孕产期保健。从遗传病角度的前提下来说，主要是检测地中海性贫血等。

2、产前筛查的注意事项

产前筛查前，需征得孕妇及其家属同意，如若孕妇不愿意展开产前筛查，需避免发生“未告知”情况。值得注意的是，孕妇年龄、吸烟史等均会对血清中的标志物含量造成影响，故筛查前就需对孕妇的基本信息进行完善，包含姓名、体重、末次月经时间、有无吸烟史等。

另外，如若孕妇的孕龄无法准确判定，就需利用B超来对胎儿的头臀长、双顶径进行测定，从而为孕妇孕龄的准确判断提供保障。同时，也需对遗传病高危风险进行评估，对于筛查结果为高风险的，需告知孕妇及其家人可能会出现的妊娠结局，从而更加合理的判断是否需要展开进一步的产前诊断。这里需强调的是，筛查高风险的孕妇，需及时展开专门的通知，确保一周内召回医院。产前筛查的落实，可降低遗传病的发生率，但受个体差异的影响，也可能会出现假阴性，或是假阳性现象。还有就是，筛查低风险的孕妇，并不能完全排除遗传病可能，而高风险者，未作出明确诊断前，不可随意建议孕妇终止妊娠。

3、产前筛查有哪些项目？

产前筛查中，通过对孕妇血清特异性标志物的测定，可筛查出疑似遗传疾病的高危孕妇，筛查有效率高达60%以上。一般妊娠9-13+6周时，孕妇就可展开早期血清产前筛查，项目包含了PAPPA、β-HCG；妊娠15-20+6周时,可展开中期期血清产前筛查，项目包含了AFP、β-HCG、抑制素A、游离雌三醇等。无创DNA检查也是产前筛查常见方法，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，此项检测主要应用于筛选可能患有染色体异常的胎儿，假阳性率较低。基于测序、生物信息分析技术的前提下，可评估胎儿患有染色体异常疾病的风险，凭借无创特点，孕妇易接受。

4、什么是产前诊断？

产前诊断主要是指胎儿出生前，明确诊断胚胎的发育状态、有无遗传疾病，或是发育缺陷等。值得注意的是，一些产前诊断技术往往会对孕妇造成一定的损伤，这就提高了流产风险，但此风险概率是非常低的。从某种程度来说，对于部分风险较高的人群，产前诊断尤为适用，并不是要求所有孕妇都需展开产前诊断。产前诊断实施后，如若查出无法治疗的遗传病等，需让孕妇及其家属知情，让其自行选择；如若确定引产，则需在正规医院做引产手术。遗传疾病具备一定的特殊性，产前诊断的实施，有利于及时展开干预，对于减轻家庭，或是社会负担，促进人口素质的改善起着积极的意义。

5、产前诊断技术

一般而言，遗传病的预防主要是经产前诊断来排查，检查诊断可对胎儿是否有染色体异常情况进行检查，排除可能存在的多种遗传病。据相关调查显示，遗传病一般常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病及遗传性代谢缺陷病居多，包括红绿色盲、血友病等。

5.1染色体检查

染色体检查的实施，可检测染色体的结构、数量，判断有无异常，根据结果展开针对性的预防。这里要说一下的是，如若异常需在医生指导下展开预防及纠正。

5.2羊水穿刺

基于B超阴道下，经腹壁穿刺抽取羊水，检查胎儿的染色体，筛查有无基因异常等疾病。

5.3绒毛活检

阴道穿刺，或是腹壁穿刺是获取绒毛组织的常见方法，之后通过对染色体核型的分析，从而对基因进行筛查，查看有无异常情况。

5.4非侵入性产前基因检测

基于非侵入性产前经营检测的前提下来说，主要是抽取孕妇血液样本中的胎儿游离DNA，从而对基因异常进行筛查，对染色体核型展开分析。

5.5四维B超检查

一般情况下，孕22-26周就可开展四维B超检查，可观察、了解胎儿的生长、发育、外观等。

综上，产前筛查及诊断，在预防遗传病等方面起着积极的意义。在三胎政策开发、普遍晚婚晚育的背景下，产前筛查及诊断更应加大普及力度，引起人们的重视。