腹腔镜结肠次全切除术治疗成人先天性巨结肠一例报道

腹腔镜结肠次全切除术治疗成人先天性巨结肠一例报道

马玲玲1，孙念（通信作者）

1荆门市中心医院普通外科 ，湖北省荆门市 448000；

通信作者  孙念  荆门市中心医院普通外科 ，湖北省荆门市 448000

【摘要】先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形，成年人发病罕见，极易误诊，现报道 1 例腹腔镜结肠次全切除术治疗成人先天性巨结肠病例，并对该病的诊断及治疗进行了探讨，以提高医务人员对该病的认识。

【关键词】成人先天性巨结肠；便秘；腹腔镜手术

1病例报告

患者，男，46岁，因“进行性排便困难40年余，加重1月”于2019年12月15日收入荆门市中心医院。现病史：患者诉自幼起排便困难，1次/3-4日，由母亲给予肥皂水灌肠及扩肛后能排便。8岁、17岁曾两次发作粪性肠梗阻，在当地医院住院灌肠等治疗后好转。便秘症状持续，1月前患者再次无法自主排便，入我院行排粪造影检查提示“直肠近心端环状狭窄，乙状结肠管径增粗”，结肠传输试验提示“72小时钡剂未见明显排空，沉积降结肠、乙状结肠及直肠”。后患者自行到武汉协和医院行直肠粘膜组织活检病理“距离肛门3cm、6cm处肠壁粘膜下层未发现神经节细胞”。今为求手术治疗来我院，门诊以“成人先天性巨结肠”收治我科。本次起病以来，患者食欲欠佳，畏惧排便而控制饮食，小便正常，体重减轻3Kg。既往史：2019年5月“脑梗塞”在当地医院就诊，现口服“阿托伐他汀、拜阿司匹林”治疗。入院查体：体温：36.6℃，脉搏：70次/分，规则，呼吸：19次/分，规则，血压：150/108mmHg。腹部平坦，腹式呼吸正常，无腹壁浅静脉曲张，未见肠型及胃蠕动波。全腹部无压痛、无反跳痛及腹肌紧张，肝脾肋下未扪及，肝浊音上界在右第5肋间，肝、肾区无叩击痛，莫菲征阴性，肠鸣音正常，未闻及气过水声及血管杂音。肛门指诊：直肠黏膜光滑，直肠空虚，括约肌张力较高，未触及直肠腔内肿物，退指指套无染血。辅助检查：钡剂灌肠造影检查（2019.12.03，荆门市中心医院）提示“直肠近心端环状狭窄，乙状结肠管径增粗”（见图一）；结肠传输试验（2019.12.03，荆门市中心医院）提示“结肠传输减慢”。结肠镜检查（2019.12.03，我院）提示“结肠粘膜像呈炎性改变”。肛管测压（2019.12.06，武汉协和医院）提示：模拟排便时直肠肛管矛盾运动；RAIR反射异常，考虑巨结肠可能（见图二）。直肠粘膜组织活检病理（2019.12.13，武汉协和医院）“距离肛门6cm处肠壁粘膜下层未发现神经节细胞”（见图三）。结合症状、体征及辅助检查，考虑成人先天性巨结肠并顽固性便秘，遂行腹腔镜手术治疗，术中见升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠扩张明显，直径最粗处约 12 cm，直肠上段狭窄，蠕动差，直径 2 cm（见图 四），考虑此段神经节细胞缺乏致上段扩张，故行腹腔镜辅助结肠次全切除+盲肠肛管吻合术，术后病理示送检结肠标本，镜下见肌间及粘膜下层神经节细胞减少；双侧断端及单独送检（吻合口盲肠端、吻合口直肠端）见有神经节细胞。 ( 见图 五) 。术后恢复好，病人术后4天排气，5天排便，逐步过渡为正常饮食，控制排便功能正常，无粪漏、肠梗阻及感染等并发症发生，术后12ｄ出院。随访 3 年，患者无腹痛腹胀，排便 1 次/1～ 2 d，黄色软便。

2讨论

先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形，最早由丹麦人Hirschsprung 于 1888 年首次报道，故又称 Hirschsprung 病［1］。先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）是一种肠神经系统发育障碍性疾病，由于肠肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，导致病变肠管痉挛狭窄，出现便秘、腹胀等表现，通常在新生儿期或儿童期被诊断，新生儿的发病率约为1/5000，男性多于女性（约4:1），成人HSCR（Adult Hirschsprung’s disease，AHSCR）比较罕见，常被误诊或漏诊［2］。典型的HSCR常累及远端大肠，在儿童中，约80%只有直肠乙状结肠受累(即短节段巨结肠)，3%~7%累及全结肠，少数累及全结肠及小肠［3］。大多数病人常以不明原因的“肠梗阻”入院，询问其病史，常有长期的顽固腹胀、便秘。本文报道的这例AHSCR患者，有腹胀、便秘的表现，没有急性肠梗阻、腹膜炎表现，并没有引起接诊医师足够的重视。其发病年龄大，极大地增加了诊断的难度。如果病史长、自幼就有反复便秘，更需要怀疑AHSCR。对于怀疑成人先天性巨结肠，主要的筛查手段包括腹部X片、腹部CT、钡剂灌肠、直肠-肛管测压，但最终的确诊依赖于直肠病理诊断。成人先天性巨结肠需与成人先天性巨结肠类缘病及成人特发性巨结肠鉴别:使用直肠-肛管测压评估RAIR是鉴别诊断AHSRC与巨结肠同源病、特发性巨结肠的重要方法，其诊断HSCR的敏感性83%，特异性93%，但也存在一定的假阳性和假阴性

[4]。成人先天性巨结肠和成人先天性巨结肠类缘病多自幼出现腹胀、便秘，随年龄增长而加重; 成人先天性巨结肠钡剂灌肠常发现结直肠有明显的痉挛性狭窄段和近端肠管扩张段，大部分可见移行段，而成人先天性巨结肠类缘病钡剂灌肠常见明显肠管扩张段，狭窄段较少见; 成人先天性巨结肠直肠肛门测压常提示直肠肛门抑制反射消失，而成人先天性巨结肠类缘病则常有明显的直肠肛门抑制反射。病理检查有助于确诊，成人先天性巨结肠活检常示神经节细胞缺如或直肠黏膜活检发现（乙酰胆碱酯酶）AchE 升高[5]，成人先天性巨结肠类缘病活检多为神经节细胞减少或直肠黏膜活检示 AchE 正常。而成人特发性巨结肠多成人期发病且病程相对较短，钡剂灌肠常仅发现扩张段而无狭窄段，直肠肛门抑制反射正常，活检则提示神经节细胞正常或直肠黏膜活检示 AchE 正常。成人先天性巨结肠的治疗以手术治疗为主，可以选用改良Duhamel、金陵术、低位前切除术或者拖出式低位前切除术，而腹腔镜手术的普及大大减小了手术创伤[6]。成人先天性巨结肠手术中肠管的切除范围是决定手术效果的关键，手术原则为充分切除无神经节的狭窄肠段及近端扩张的病变肠段[7]。第二军医大学长海医院通过研究证明结肠次全切除加结肛吻合术是安全有效的手术方式[8]。本例患者行腹腔镜结肠次全切除+盲肠肛管吻合术取得了良好的疗效。快速冰冻病理检查是目前HSCR手术中识别神经节细胞的金标准[9]，本例患者手术切除范围根据术前病检、CT、钡剂灌肠造影及术中探查结果而定，虽然术后病检肠壁手术切缘均有神经节细胞，但在诊疗过程中存在一定的潜在风险，需要吸取教训更加精准的规范手术切除范围。

综上所述，AHSCR是一种罕见地引起成人顽固性便秘的疾病，发病年龄不一，病史可不典型，诊断难度大，容易被误诊或漏诊，腹部X片、CT、钡剂灌肠、直肠-肛管测压是重要的筛查方法，直肠活检或手术标本病理诊断是金标准，目前手术治疗是首选治疗方法。对于常见病因解释不了的慢性便秘、肠梗阻，需进一步寻找罕见病因，发散临床思维，提高对少见病、罕见病的诊断识别能力，改善患者治疗效果。

参考文献

[1] MartinezJ. Adult Hirschsprung’s disease[J]. CJEM. 2015,17(6):704-705.
[2]中华医学会小儿外科学分会肛肠学组，新生儿学组.先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识[J].中华小儿外科杂志.2017,38(11):805-815.

[3]HeuckerothR. Hirschsprung disease-integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes[J]. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018,15(3):152-167.

[4]De LorijnF, ReitsmaJ, VoskuijlW, et al. Diagnosis of Hirschsprung's disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests[J].J Pediatr.2005,146(6):787-792.

[5]GosainA, FrykmanPK, CowlesRA，et al.Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis[J]．Pediatr Surg Int，2017，33(5): 517-521.

[6]周立新，王茂林，严辉弟，等．成人先天性巨结肠２３例外科诊治分析［Ｊ］．中国现代普通外科进展，2014,17（9:）：716-718.

[7]曾纪晓，徐晓钢.先天性巨结肠诊疗规范化的再思考[J].临床小儿外科杂志. 2021,20(3):201-207.

[8]楼征,孟荣贵,于恩达,等.成人先天性巨结肠的诊断与外科治疗 [J] .中华胃肠外科杂志,2005,8( 04 ): 304-305.

[9]张文，武海燕，李惠，等. 先天性巨结肠病理诊断规范[J]. 中华病理学杂志，2016，45(3): 149-152.