产前超声胎儿nt检查的意义有哪些？

产前超声胎儿nt检查的意义有哪些？

潘文茜

内江市妇幼保健院 四川内江 641000

nt检查是产前比较重要的检查之一，其主要是通过观察胎儿头颅、四肢、躯干等大体结构有无异常、测量胎儿颈项透明层厚度以及测量胎儿头臀长等生物学参数等，判断胎儿是否存在躯体结构畸形。下面小编来说说关于产前超声胎儿nt检查的一些事。

1.产前超声胎儿nt检查的意义有哪些？

1.1有助于判断胎儿是否存在染色体病

13-三体、18-三体、21-三体及性染色体等非整倍体是导致胎儿颈项透明层厚度增加的主要原因，如临床研究表明，当胎儿颈项透明层厚度为3-3.4mm时，非整倍体的发生率为7%，厚度为3.5-4.4mm时，非整倍体的发生率为20%，厚度≥8.5mm时，非整倍体的发生率为75%，而13-三体、18-三体、21-三体及性染色体等非整倍体出现多提示胎儿发生Patau综合征、Edward综合征、唐氏综合征（Down综合征）、Turner综合征等染色体病，故产前行超声胎儿nt检查，有助于判断胎儿是否存在染色体病。

1.2有助于判断胎儿是否存在心脏畸形

    研究表明，随胎儿颈项透明层厚度的增加，胎儿心脏畸形发生率也相应地增加，其中，以心内膜垫缺损、间隔缺损等先天性心脏畸形多见。

1.3有助于判断胎儿是否存在其他结构畸形

与颈项透明层厚度小于第95百分位数的胎儿相比，胎儿期颈项透明层厚度值≥第95百分位数的胎儿发生脑积水、肺未发育、发育不全和发育不良、骨/软骨发育不良、成骨不全、骨营养不良、小肠闭锁和狭窄、膈异常等结构畸形的概率高出3倍。

1.4有助于判断胎儿是否存在发育及遗传综合征
　  目前，临床已发现胎儿颈项透明层增厚与100多种发育和遗传综合征有关，如Noonan综合征、Roberts综合征、CorneliadeLange综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、DiGeorge综合征、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩I型、多发性翼状胬肉综合征以及多种骨骼发育不良等。

1.5有助于判断胎儿是否存在双胎输血综合征

在单绒毛膜双胎中，若产前超声胎儿nt检查显示双胎nt厚度差异超过0.6mm（或双胎nt厚度测量值差异大于20%），多提示双胎存在输血综合征。产前超声胎儿nt检查特异性可高达92%。

1.6有助于判断胎儿是否存在贫血、低蛋白血症及生长受限

胎儿贫血、低蛋白血症及生长受限等也会导致胎儿颈项透明层增厚，故产前超声胎儿nt检查还有助于判断胎儿是否存在以上异常情况。

2.产前超声胎儿nt检查的时机是什么时候？

产前超声胎儿nt检查对检查时间具有苛刻的要求，检查时间是孕11周-13周+6天时间，不可超过孕14周，因为孕早期，胎儿淋巴液回流会经过脖子汇入锁骨下的血管，导致大量淋巴液聚集在胎儿脖子下面，过了孕14周，胎儿正在发育的淋巴系统会吸收过多的液体，从而会影响胎儿nt检查结果的准确率，因此，需要孕妈们明确产前超声胎儿nt检查时间，提前做好nt检查预约。

3.产前超声胎儿nt检查正常值范围是多少？检出胎儿nt异常增厚怎么办？

    产前超声胎儿nt检查正常标准值＜2.5mm，若超过正常参考值，多提示胎儿存在染色体异常、心脏疾病及其他结构畸形，且nt值越大，提示胎儿发生异常的风险越高。但是，产前检出胎儿nt异常增厚也不要过于紧张，因为随孕周的增加，胎儿nt值会相应地增大，若产前超声检出胎儿nt值超过正常参考值，并不完全等于胎儿存在畸形，不少胎儿nt增厚属于一过性的增厚，会自然消退，另外，受检查时胎儿体位的影响，也会导致胎儿nt值低于或高于正常标准值，因此，检出胎儿nt异常增厚不必过度紧张和担心，可以重复进行nt检查，也可在专业医生指导下进行进一步检查，如唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA等，以排除胎儿畸形风险。