血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值研究

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值研究

李琳

铜仁市妇幼保健院，贵州铜仁554300

【摘要】目的：研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测，对比不同检测模式的诊断价值。结果：血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。ɑ-地中海贫血患者的HbA为（97.53±0.35）%、HbA2为（2.23±0.09）%、HbF为（0.24±0.38）%，β-地中海贫血患者的HbA为（92.96±1.77）%、HbA2为（5.50±0.50）%、HbF为（1.54±1.84）%，阴性对照组HbA为（96.55±2.29）%、HbA2为（2.26±0.42）%、HbF为（1.19±2.3）%，三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。结论：在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。

【关键词】血红蛋白电泳；地中海贫血基因检测；地中海贫血患者

在临床中，地中海贫血是较为严重的一种疾病，主要是指一组因为珠蛋白基因表达障碍引起肽链合成受限，或者是完全抑制，导致的常染色体不完全显性遗传性溶血性疾病。目前，针对地中海贫血疾病，临床尚无有效治疗方法，特别是重型患儿，需要利用规范化终身输血和祛铁治疗来对生命进行维持，该种治疗方法容易引起铁超载等并发症，严重降低患者生存质量[1]。基于此，在临床中需要做好地中海贫血筛查、诊断。现阶段，临床中诊断地中海贫血主要是以地中海贫血基因检测为金标准；而血红蛋白电泳检测可以判断疾病分型，两者联合检测可以提升诊断准确率[2]。下文从2022年1月-2022年12月该时间段随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例，对血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值进行观察，详细如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，其中男性患者7例，女性患者93例，患者最小年龄是20岁，最大年龄是38岁。纳入标准：均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测；临床资料完整。

1.2方法

所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测。

血红蛋白电泳检测方法见下：抽取患者空腹血3ml，加入到含有EDTA的抗凝管中，混均，使用塞比亚电泳仪进行检测。HbA指标正常参考范围是94.5%-97.5%，HbA2指标正常参考范围是2.4%-3.2%，HbF指标正常参考范围是0.0%-2.0%。

地中海贫血基因检测方法见下：取患者外周静脉血3ml，加入到含有EDTA抗凝的无菌离心管中，混合均匀，密闭送检。利用血液基因组DNA提取试剂盒（离心柱法），对血液样本DNA进行提取，利用PCR+导流杂交法检测人抗静脉血样本中3种缺失型ɑ-地贫、3种突变型ɑ-地贫及17个位点的19种突变型β-地贫。在检测期间，要求相关人员严格根据试剂盒说明书进行操作。

1.3观察指标

观察不同检测方式的地中海贫血检出率情况；观察不同类型地中海贫血、阴性对照组的血红蛋白水平情况。

1.4统计学方法

本文研究使用统计学软件进行数据整理分析，软件版本选择SPSS20.0。利用t值检验计量的比较，利用χ2检验计数的比较，p＜0.05表示比较具有统计学意义。

2.结果

2.1经血红蛋白电泳检测有51例疑似ɑ-地中海贫血（地贫基因检测确诊18例），49例疑似β-地中海贫血（地贫基因检测确诊36例），地贫基因检测确诊后非地贫患者纳入阴性对照组46例。

2.2不同检测方式的地中海贫血检出率情况比较

血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05），详见表1。

表1 不同检测方式的地中海贫血检出率情况比较 [n（%）]

2.3不同类型地中海贫血、阴性对照组的血红蛋白水平情况比较

三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05），详见表2。

表2 不同类型地中海贫血、阴性对照组的血红蛋白水平情况比较（±s

）

3.结论

地中海贫血，属于遗传性溶血性贫血疾病，容易导致患者体内携带、输送氧气的血红蛋白与红细胞变少[3]。目前，临床中把地中海贫血分为四种不同类型，其中较为常见的是ɑ、β地贫[4]。基于疾病进展程度，可以把地中海贫血分为三级，轻度患者无典型症状，中度和重度患者存在肝脾肿大、乏力等症状。该疾病的致残率、致死率均较高，且和患者年龄有关，患者年龄越大，病情加重的风险越高。目前，临床中还没有地中海贫血根治方法，因此做好该疾病的筛查、诊断是非常关键的。地中海贫血基因检测，是地中海贫血诊断的金标准，但是检测较为复杂，成本较高，还需要辅助筛选，该手段很难普及到筛查中。而血红蛋白电泳检测，可以有效筛查地中海贫血，且可以实现分型。上述两种检测手段联合应用在地中海贫血诊断中，可以提升诊断准确率，且准确分型，为后续临床治疗提供可靠依据。本文研究显示，血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。从中可以看出血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血诊断的积极影响。

综上所述，在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。

参考文献

[1]冯梅华,曾研章,冯王富,等.血红蛋白电泳联合地贫基因检测诊断在地中海贫血中的应用[J].微量元素与健康研究,2022,39(04):11-12+15.

[2]何有程,刘淑敏,欧阳嘉颖.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析[J].数理医药学杂志,2021,34(03):369-370.

[3]曹佳淋,崔琼,王健,马玲娣,甘淑芬,林贵斌.血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值[J].实用医技杂志,2021,28(02):141-143.

[4]李聪.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性分析[J].中国社区医师,2021,37(01):95-96.

作者简介：李琳（1994.09-），女，汉族，贵州铜仁人，本科学历，医学检验技术初级，主要从事医学检验相关工作。