简介：摘要目的探讨新生儿流行性感冒(简称流感)的临床特点、诊断及治疗。方法对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心2016年5月至2019年4月收治的流感患儿临床资料进行回顾性分析。结果共收治30例，其中甲型流感23例，乙型流感7例。轻症流感19例，重症流感7例，危重流感4例。发病前有流感接触史25例。临床表现中发热25例，吐沫17例，纳差16例，咳嗽14例，呼吸困难4例，少数伴有腹泻、呕吐。30例患儿流感病毒抗原检测均阳性。白细胞总数正常21例，降低8例，升高1例；血C反应蛋白升高6例；谷丙转氨酶升高3例，肌酸激酶同工酶MB升高2例。19例行痰培养，阳性6例，其中金黄色葡萄球菌4例，流感嗜血杆菌＋金黄色葡萄球菌2例。合并双侧肺炎7例、呼吸衰竭3例、呼吸衰竭＋休克1例。7例抗病毒治疗，其中6例口服奥司他韦，1例静脉点滴帕拉米韦。4例呼吸支持(3例无创，1例有创)。29例好转或痊愈出院，1例危重症病例放弃治疗死亡。结论流感病毒抗原检测有助于新生儿流感的早期诊断，新生儿使用神经氨酸酶抑制剂抗病毒治疗安全有效，合并细菌感染时需合理使用抗生素，新生儿流感总体预后良好。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析，入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况，对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果共纳入49例不明原因惊厥患儿，其中23例存在明确致病性基因突变，男12例，女11例，起病时间1.0(0.2，2.0)d，生后0～1 d起病14例(60.9%)，2～7 d起病7例(30.4%)，>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23，47.8%)、痉挛发作(6/23，26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23，65.2%)、存在明确痫样放电(3/23，13.0%)、低电压(3/23，13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个，其中KCNQ2基因突变最常见(12/23，52.2%)，其次为STXBP1基因突变(3/23，13.0%)。23例患儿中的14例(14/23，60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1～36个月，随访期间发作缓解10例(10/23，43.5%)，发作减少6例(6/23，26.1%)，仍有4例(4/23，17.4%)在随访期间症状不能控制，其中3例(3/23，13.0%)放弃治疗后死亡。结论基因突变引起的新生儿惊厥发病早，KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变，有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。

简介：摘要目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例，女3例，均为足月儿，均有围生期缺氧史。5例均出现皮下硬结，出现时间为日龄3～26 d，消失时间为出生2～6个月。5例病理均支持新生儿皮下脂肪坏死的诊断。2例监测血钙升高，其中1例血钙峰值为3.63 mmol/L，腹部B超提示肾钙质沉着，给予水化、含钙量低的配方奶喂养、呋塞米静点治疗后血钙进行性升高，给予地塞米松静脉滴注后血钙降至正常，监测肾功、尿常规正常。1例血钙峰值为3.03 mmol/L，仅给予低钙配方奶喂养，血钙逐渐降至正常，不伴肾钙质沉着。结论新生儿皮下脂肪坏死是自限性疾病，但可出现高钙血症等并发症，严重引起肾钙质沉着症，需要监测血钙水平至少至出生后6个月。