简介：摘要目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测，查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果发现先证者存在PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异，该变异为已知致病变异，根据相关文献报道及患儿临床症状，诊断该患儿的致病原因为PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。结论Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病，应用全外显子组测序技术能够快速发现PPP2R5D基因变异，有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。

简介：摘要目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia，ataxia，and delayed development syndrome，HADDS)患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测，用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异，使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代，从而影响EBF3与DNA结合的亲和力，并改变其亚细胞定位，导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱，并扩展了EBF3基因变异谱。

简介：摘要：企业综合办公是利用智能科学技术及自动化技术工具，通过智能感知、云计算、物联网、移动互联网、大数据挖掘、专家系统等手段，实现办公业务信息化，经营管理、决策和服务智能化，各种资源获得优化利用，实现信息流、资金流、物流、业务工作流的高度集成，实现办公信息化、网络化、数字化、智能化。企业综合办公系统是集合移动办公、居家办公、办公自动化、数字化发展的新阶段，是高度现代化、信息化与产业化深度融合的产物，具有创新力和生命力，是智慧的领导和职工可持续发展的办公必备工具，是办公自动化的未来发展方向。

简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。

简介：6月25日，由全国中小企业服务联盟主办、吉林省促进中小企业发展服务中心承办的全国中小企业服务联盟2015年度第一次业务交流会在吉林长春召开。全同中小企业服务联盟秘书长、中国中小企业发展促进中心主任助理周平军到会并讲话。来自全国各省、市中小企业服务联盟成员单位的72名代表及吉林省中小企业服务机构联合会成员单位的70名代表出席了会议。会议由全国中小企业服务联盟执委会副主任王洪博主持。吉林省工业和信息化厅副厅长孙大维致欢迎辞。