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一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析

作者：丛妍胡林吴轲
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-09-21
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第09期
机构：义乌市妇幼保健院康复科　322000,苏州大学附属第二医院输血科　215000,浙江大学医学院附属第四医院病理科，义乌　322000

简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。
标签：家族性腺瘤性息肉病 APC基因二代测序技术

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