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LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

作者：夏俊珂李泸平段富华孟静静严淑萍李晟磊任华艳孔祥东
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-15
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第08期
机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心　450002,郑州大学第一附属医院小儿外科　450002,郑州大学第一附属医院病理科　450002

简介：摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。
标签： LHCGR基因 Leydig细胞发育不全男性假两性畸形基因检测

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