简介：摘要中肾管癌是一种罕见的女性生殖道恶性肿瘤，目前认为起源于退化的中肾管残件，常与中肾管增生相关，其最常见的发生部位是子宫颈，其他部位（阴道、子宫体、卵巢门及阔韧带等处）也可发生。发生于子宫内膜，组织学形态类似于中肾管癌的中肾样癌的病例报道极罕见，本文报道子宫内膜中肾样癌1例。
简介：摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网 琼ICP备2021005105号
