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孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识

作者：刘维强杨洁霞章钧卢建陈样宜朱红敏向嘉乐王游声汪敏王娟伍启熹尹爱华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-07-24
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第07期
机构：广州医科大学附属第三医院，广州　510150,广东省妇幼保健院，广州　510010,中山大学附属第三医院，广州　510630,东莞博奥木华基因科技有限公司　523808,北京贝瑞和康生物技术有限公司，北京　100015,深圳华大基因股份有限公司　518083,因美纳（中国）科学器材有限公司，北京　100176,安诺优达基因科技（北京）有限公司，北京　100176,北京优迅医学检验实验室有限公司，北京　100195

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。
标签：无创产前筛查基因组病致病性拷贝数变异技术标准

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