简介：摘要再生障碍性贫血病理显示具有造血功能的红髓逐渐减少，骨髓小粒空虚，造血组织被脂肪细胞取代，这种骨髓脂肪组织取代造血组织的进程称为骨髓脂肪化。骨髓脂肪是造血微环境中重要成分，骨髓脂肪和其分泌的脂肪因子对造血具有促进/抑制的双相作用，对再生障碍性贫血骨髓脂肪化机制探索将有助于对骨髓造血功能衰竭发病机制的了解。

简介：摘要目的探讨阿伐曲泊帕对仑伐替尼相关重型再生障碍性贫血（SAA）的疗效及安全性。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例仑伐替尼相关SAA患者的临床资料。总结治疗过程，分析阿伐曲泊帕治疗结果，并进行文献复习。结果该例SAA患者肝癌骨转移后使用仑伐替尼和短程局部放疗后出现骨髓衰竭，确诊SAA。应用他克莫司、西罗莫司后血象无改善。接受阿伐曲泊帕40 mg/d治疗4周后，三系造血恢复，脱离输血。结论阿伐曲泊帕成功治疗1例仑伐替尼相关SAA，耐受性良好，值得临床继续积累相关病例。

简介：摘要目的提高对T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的认识。方法回顾性分析2010年8月至2019年10月就诊于蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院和江苏省人民医院的14例初诊T-LGLL合并PRCA患者的临床特征、外周血及骨髓相关实验室检查指标。结果14例患者男性和女性各7例，中位年龄58.5岁（33~75岁）；初诊时中位白细胞计数5.02×109/L[（1.45~8.49）×109/L]，中位中性粒细胞绝对值1.35×109/L[（0.43~7.16）×109/L]，中位淋巴细胞比例0.49（0.13~0.77），中位血红蛋白58 g/L（42~106 g/L），中位红细胞计数2.01×1012/L[（0.99~3.20）×1012/L]，中位网织红细胞比例0.52（0.14~3.02），中位血小板计数96×109/L[（38~281）×109/L]，中位大颗粒淋巴细胞占淋巴细胞比例71%（32%~81%）；骨髓穿刺结果示：中位大颗粒淋巴细胞占有核细胞比例0.16（0.08~0.41）；中位血清β2微球蛋白4.85 mg/L（2.81~7.22 mg/L）；2例患者ASXL1和TET2基因突变阳性，其中1例同时有STAT3、EP300、FAM46C基因突变阳性；6例患者T细胞受体（TCR）β、γ阳性，1例TCR β阳性，4例TCR γ阳性，1例TCR δ阳性，1例TCRβ、γ、δ均阳性，1例均阴性。8例接受环孢素治疗，6例有效；6例接受甲氨蝶呤联合激素治疗，3例有效；初始诱导有效9例，5例初始治疗无效患者行挽救治疗，2例有效。结论T-LGLL合并PRCA患者的实验室特征与单纯T-LGLL相似，以贫血为突出表现，伴有中性粒细胞或血小板减少亦常见；外周血和骨髓中易见大颗粒淋巴细胞，T淋巴细胞单克隆重排是重要特征，对免疫抑制治疗反应良好。

简介：无

简介：摘要目的探讨芦可替尼治疗SF3B1基因突变的骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）伴环状铁粒幼细胞增多和血小板增多（RS-T）、骨髓纤维化（MF）的难治性贫血效果。方法回顾性分析南通大学附属建湖医院收治的1例SF3B1基因突变MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者2016年9月开始先后予以沙利度胺联合糖皮质激素、地西他滨、来那度胺联合糖皮质激素治疗，均无效，严重依赖红细胞输注。2019年10月给予芦可替尼15 mg，2次/d，治疗2周后患者血红蛋白上升，随访3个月后血红蛋白依然稳定，脱离红细胞输注。结论芦可替尼对SF3B1基因突变的MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者可能有效，值得进一步积累病例进行探索。